Les manifestations cliniques comprennent l’aménorrhée primaire, l’hypogonadisme hypergonadotrope, les gonades striées, l’infertilité et l’incapacité à développer des caractères sexuels secondaires.
Qu’entend-on par dysgénésie gonadique ?
(goh-NA-dul dis-JEH-neh-sis) Développement anormal d’une gonade (ovaire ou testicule). Les hommes atteints de dysgénésie gonadique ont un risque plus élevé de développer un cancer des testicules. La dysgénésie gonadique fait généralement partie d’un syndrome génétique.
Qu’est-ce qui cause la dysgénésie gonadique pure ?
La dysgénésie gonadique pure 46, XX est généralement causée par des altérations de l’information génétique nécessaire au développement ovarien, présente dans les régions proximales Xp et distales Xq du chromosome X. Ces altérations comprennent des translocations de gènes, des délétions et des mutations.
Qu’est-ce qui cause le syndrome de Swyer ?
Causes. Dans la plupart des cas de syndrome de Swyer, la cause exacte du trouble est inconnue. Les chercheurs pensent que les perturbations ou les modifications (mutations) d’un gène ou de gènes impliqués dans la différenciation sexuelle normale d’un fœtus avec une composition chromosomique XY provoquent le syndrome de Swyer.
Quel est le traitement de la dysgénésie gonadique ?
Dès le diagnostic de dysgénésie gonadique, un traitement par œstrogène et progestérone est généralement instauré, favorisant le développement de caractéristiques sexuelles féminines normales et prévenant les complications cardiovasculaires et l’ostéoporose. Les injections d’hormone de croissance humaine pendant l’enfance peuvent augmenter la taille adulte.
Une femme XY peut-elle tomber enceinte ?
Les hommes et la plupart des femmes XY ne peuvent pas tomber enceintes car ils n’ont pas d’utérus. L’utérus est l’endroit où le fœtus se développe et la grossesse n’est pas possible sans lui. Dans la plupart des cas, avoir un chromosome Y signifie ne pas avoir d’utérus, donc une grossesse n’est pas possible.
Quelle est la fréquence de la dysgénésie gonadique ?
La dysgénésie gonadique, ou syndrome de Turner (TS), est une affection caractérisée par une petite taille et une dysgénésie ovarienne. Les patients sont des femmes avec soit un chromosome X manquant (45 XO), soit une anomalie de l’un des chromosomes X. Il survient dans 1 sur 2000 à 1 sur 5000 naissances vivantes de sexe féminin.
La dysgénésie gonadique est-elle intersexuée ?
La dysgénésie gonadique mixte (MGD) est une anomalie génétique intersexuée caractérisée par une gonade striée et un testicule controlatéral (qui est généralement cryptorchide) ou des testicules striés bilatéraux. Un utérus et une ou les deux trompes de Fallope peuvent également être présents. Les organes génitaux externes sont souvent ambigus.
Quelle est la fréquence de la dysgénésie gonadique mixte ?
La dysgénésie gonadique mixte, une cause fréquente d’ambiguïté sexuelle, survient dans environ 1 naissance sur 20 000. Le caryotype est généralement mosaïque 45,X/46,XY.
Qu’est-ce qu’une femme 46 XY ?
La femme 46,XY est caractérisée par un caryotype masculin et un phénotype féminin résultant de toute interruption des voies de développement sexuel in utero. La cause est généralement génétique et divers gènes sont impliqués.