La fibrose kystique est une maladie génétique qui provoque une accumulation de mucus dans les poumons et le tube digestif. Les symptômes de la mucoviscidose sont assez variés, car il existe de nombreuses versions du gène défectueux responsable de la maladie, et par conséquent, deux patients présentent rarement les mêmes symptômes. Cependant, certains symptômes généralisés de la fibrose kystique peuvent indiquer qu’un patient est atteint de la maladie et pourrait bénéficier d’une évaluation médicale.
Dans certains cas, les symptômes de la fibrose kystique se manifestent quelques jours après la naissance, ce qui facilite souvent le diagnostic de la maladie, car les nourrissons et les bébés ont des objectifs de développement clairs et lorsqu’ils ne les atteignent pas, un pédiatre enquêtera. D’autres patients présentent des symptômes qui apparaissent dans l’enfance et peuvent rendre la maladie plus difficile à identifier si la famille n’a pas d’antécédents de fibrose kystique.
Chez les nourrissons, l’un des signes révélateurs est une incapacité à évacuer les selles après la naissance, causée par un blocage des intestins. D’autres symptômes de la fibrose kystique peuvent inclure des selles pâles, nauséabondes et graisseuses, ainsi qu’une perte de poids, une incapacité à atteindre les objectifs de développement et un grand appétit qui se développe parce que le corps n’absorbe pas correctement les nutriments. En règle générale, le patient tousse et siffle fréquemment et peut présenter des infections respiratoires récurrentes.
Une pancréatite et une cirrhose peuvent se développer chez certains patients, ainsi que des douleurs abdominales, un prolapsus rectal causé par l’effort aux toilettes et la fatigue. Certains patients développent des polypes dans le nez, ainsi que des hippocratismes dans les doigts et les orteils, et l’un des symptômes caractéristiques de la fibrose kystique est la peau salée. Les patients peuvent également connaître des retards dans le développement sexuel qui entraînent une apparition tardive de la puberté, et certains patients développent une infertilité, en particulier dans le cas des patients de sexe masculin atteints de mucoviscidose.
Les symptômes de la mucoviscidose sont différents chez chaque patient et peuvent apparaître à des moments différents. Les premiers symptômes de la fibrose kystique comprennent souvent des problèmes respiratoires récurrents et une surproduction notable de mucus, ainsi que des irrégularités dans les selles. Les symptômes sont souvent traités par un médecin, car le patient sera emmené chez le médecin pour traiter des infections respiratoires, mais si les parents remarquent que leurs enfants ont des difficultés à respirer, tombent souvent malades ou souffrent d’irrégularités intestinales et qu’ils n’ont pas été le médecin ces derniers temps, il est peut-être temps de prendre rendez-vous afin que le médecin puisse examiner l’enfant et déterminer la cause des problèmes de santé de l’enfant.