Les symptômes de la fibrose kystique chez les bébés vont de légers à graves et apparaissent dans les deux premiers mois après la naissance. La plupart des États dépistent les nouveau-nés pour la fibrose kystique et peuvent poser un diagnostic au cours des deux premiers mois de la vie d’un bébé. La fibrose kystique est une maladie héréditaire causée par une mutation génétique qui affecte le transfert normal de sel et d’eau dans certaines cellules, en particulier celles qui tapissent le pancréas et les poumons. Cela provoque l’accumulation d’un mucus épais et collant appelé méconium, ce qui peut entraîner une détresse respiratoire et intestinale.
Les premiers symptômes de la fibrose kystique chez les bébés peuvent se manifester dans les deux premiers jours suivant la naissance. Comme le mucus de méconium s’accumule rapidement dans les intestins, il provoque un blocage. Si les intestins sont bloqués, le bébé n’aura pas de selles normales pendant un ou deux jours. Cela se rectifie souvent en deux jours, mais les futures selles apparaîtront un peu grosses, grasses ou ressemblant à de la diarrhée. En effet, le méconium continue de recouvrir les parois intestinales, bloquant les enzymes absorbant les nutriments et faisant passer la plupart des aliments digérés sans être absorbés par le système.
Cette maladie chronique entraîne une mauvaise croissance, un autre symptôme de la fibrose kystique chez les bébés. Même si un bébé a un gros appétit, il prendra peu de poids au cours des quatre à six premières semaines. Cela peut être combattu avec des médicaments contenant des enzymes pancréatiques qui permettent une plus grande absorption des nutriments.
Dans le même laps de temps, le méconium s’accumule également dans les poumons. Cela peut amener un bébé atteint de fibrose kystique à développer des problèmes respiratoires, se présentant généralement par une toux persistante, une respiration sifflante ou un essoufflement. Souvent, cela se développera en une série d’infections pulmonaires. D’autres symptômes courants pouvant conduire à un diagnostic de fibrose kystique chez les bébés comprennent une peau ou une transpiration au goût salé, un hippocratisme digital ou une hypertrophie du bout des doigts et des orteils, des polypes dans les voies nasales ou les sinus, un prolapsus rectal (lorsqu’une partie du rectum s’étend au-delà de la anus), et l’absence du canal déférent chez les hommes, provoquant l’infertilité.
La maladie touche un enfant sur 3,500 2011. Depuis 30, il n’y a pas de remède. Bien que de nombreux traitements soient disponibles pour soulager les symptômes de la fibrose kystique chez les bébés, rien ne peut prévenir les infections couramment associées à la maladie. À mesure qu’une personne atteinte de fibrose kystique vieillit, les infections ont tendance à s’aggraver et à devenir plus difficiles à traiter. La plupart des personnes atteintes de fibrose kystique peuvent vivre jusqu’à la fin de la trentaine.