Macrocéphalie (taille de la tête plus grande que la moyenne). Trichilemmomes (tumeurs bénignes du follicule pileux). Papules papillomateuses (bosses cutanées blanches, surélevées et lisses situées dans la bouche). Retard de développement, déficience intellectuelle ou diagnostic de trouble du spectre autistique.
Quelle est la fréquence du syndrome de Cowden ?
Le syndrome de Cowden survient chez environ 1 personne sur 250 000. Le diagnostic de syndrome de Cowden est posé lorsqu’un patient répond à des critères spécifiques (signes) de la maladie. Les personnes atteintes du syndrome de Cowden sont plus à risque que la population générale pour divers cancers (voir la section sur les risques ci-dessous).
Quel gène cause le syndrome de Cowden ?
Causes. Les modifications du gène PTEN, KLLN ou WWP1 sont le plus souvent identifiées chez les personnes atteintes du syndrome de Cowden ou du syndrome de type Cowden. Environ 25 % des cas de syndrome de Cowden et un petit pourcentage de cas de syndrome de type Cowden résultent de mutations du gène PTEN.
Comment testent-ils le syndrome de Cowden ?
Le test habituel pour le CS est appelé séquençage génique. Lors du séquençage, les composants individuels (“lettres”) du gène PTEN sont examinés en détail à la recherche d’une mutation. Ce test est très précis, mais seulement 40 à 80 % des personnes répondant aux critères du CS ont une mutation identifiable.
Quand le syndrome de Cowden a-t-il été découvert ?
Le syndrome de Cowden a été décrit pour la première fois en 1963 par Lloyd et Dennis, qui ont donné à la maladie le nom de leur patiente Rachel Cowden. Il s’agit d’une maladie héréditaire rare à transmission autosomique dominante, caractérisée par des lésions cutanées et des hamartomes.
Que signifie PTEN positif ?
Vos tests montrent que vous avez une mutation pathogène (un changement causant une maladie dans le gène, comme une faute d’orthographe) ou une variante qui est probablement pathogène dans le gène PTEN. Ces deux résultats doivent être considérés comme positifs.
Existe-t-il un remède contre le PTEN ?
Actuellement, il n’existe aucun traitement contre le cancer approuvé spécifiquement pour les personnes présentant une mutation PTEN, ni de lignes directrices pour le traitement du cancer spécifiquement pour les personnes présentant une mutation PTEN héréditaire.
Un hamartome peut-il devenir cancéreux ?
Hamartomes et syndrome de Cowden En plus des hamartomes multiples (liés à une forme de mutation du gène PTEN), les personnes atteintes de ce syndrome développent souvent des cancers du sein, de la thyroïde et de l’utérus, commençant souvent entre 30 et 40 ans.
Qu’est-ce que l’autisme PTEN ?
Des mutations germinales de PTEN, le gène qui code pour l’homologue de la phosphatase et de la tensine, ont été identifiées chez jusqu’à 20 % des enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) et de macrocéphalie et sont associées à des anomalies marquées de la substance blanche du cerveau.