Les symptômes de la maladie de Gaucher peuvent aller de complications affectant les organes du corps à des troubles neurologiques. Le trouble peut également provoquer des symptômes légers ou généraux, tels que la fatigue, l’anémie et la douleur. Les signes varient souvent selon que la personne est atteinte de la maladie de Gaucher de type 1, 2 ou 3. Cette maladie héréditaire, mais rare, provoque une accumulation anormale de corps gras dans l’organisme, entraînant des effets secondaires nocifs. Selon la gravité de la maladie, le traitement peut impliquer des médicaments, une thérapie ou une transplantation.
Outre les symptômes d’anémie, de douleur et de fatigue, les symptômes de la maladie de Gaucher varient en fonction de l’âge d’apparition et du type. Le type 1 est une forme bénigne de la maladie génétique qui survient souvent à l’âge adulte. Dans certains cas, les symptômes peuvent être suffisamment légers pour ne pas nécessiter de traitement. Dans d’autres cas, les symptômes de type 1 vont de l’amincissement des os et des fractures à une hypertrophie du foie ou de la rate aux saignements de nez et aux ecchymoses faciles sur la peau.
La maladie de Gaucher de type 2 est considérée comme moins courante que la première, mais peut s’accompagner de symptômes plus graves. Ce stade de la maladie génétique provoque des lésions cérébrales, des convulsions et d’autres problèmes neurologiques qui peuvent être mortels. Les bébés sont souvent à risque de développer la maladie au cours des premiers mois de leur vie.
Le type 3 de la maladie commence généralement de l’adolescence à l’âge adulte. Les symptômes de Gaucher de type 3 peuvent inclure une perte de coordination musculaire, une démence et des changements de vision. Il peut être aussi grave que le type 2, mais les symptômes progressent sur une plus longue période.
Une carence enzymatique provoque principalement les symptômes de la maladie de Gaucher, qui touche les personnes de tout âge. L’enzyme glucocérébrosidase transforme normalement une substance connue sous le nom de glucocérébroside en glucose et en une graisse connue sous le nom de céramide. Le processus chimique se produit dans les lysosomes des globules blancs appelés macrophages. L’absence ou le manque de l’enzyme glucocérébrosidase interfère avec la dégradation chimique normale et, à son tour, les fonctions normales du corps. La présence de la maladie de Gaucher peut être évidente lorsque le glucocérébroside gras s’accumule dans le foie, les poumons et la rate, ainsi que dans la moelle osseuse et le cerveau.
Les traitements courants de la maladie de Gaucher comprennent la thérapie, les médicaments et d’autres procédures médicales. Pour les types 1 et 3, le médecin peut prescrire ce qu’on appelle une enzymothérapie substitutive, qui remplace le déficit en glucocérébrosidase dans le corps. Ce traitement particulier est généralement administré par une veine toutes les deux semaines en ambulatoire et aide à prévenir les fractures osseuses ainsi qu’à traiter une hypertrophie du foie ou de la rate. Un médicament oral connu sous le nom de miglustat traite les cas moins graves de la maladie de Gaucher de type 1, tandis que la greffe de moelle osseuse pour les cas graves remplace les cellules sanguines endommagées par la maladie.