Les symptômes de l’achondroplasie, une forme de nanisme, comprennent des bras courts, des jambes courtes et une tête élargie. Non seulement les personnes atteintes d’achondroplasie ont une stature plus courte que les autres, mais leur corps est également disproportionné, avec des torses moyens à longs contrastés par des membres très courts et courbés. La condition est un trouble osseux, qui provoque des affections physiques chez les personnes touchées, telles que la sténose vertébrale. Les gens peuvent également rencontrer d’autres problèmes de santé, tels que des otites, des troubles respiratoires et l’obésité.
Bien que certains symptômes de l’achondroplasie puissent être traités, il n’y a pas grand-chose à faire contre une petite taille. Les personnes atteintes d’achondroplasie ne dépassent presque jamais 5 pieds (environ 1.5 mètre). Les membres peuvent être fléchis de manière chronique en raison de déficiences de la masse osseuse et du tissu musculaire. Les bras et les jambes semblent également disproportionnés avec le torse. La tête, en particulier le front, a également tendance à s’agrandir. Certaines personnes peuvent opter pour des chirurgies osseuses qui aident à corriger et même à allonger la croissance osseuse, mais ces procédures ne guérissent finalement pas la petite taille et peuvent entraîner d’autres complications.
L’obésité est l’un des symptômes les plus courants de l’achondroplasie. Sans traitement, l’obésité chez les personnes achondroplasiques peut être débilitante ; un système de soutien osseux et musculaire déjà faible peut facilement être endommagé par un poids excessif. Les médecins traitant des patients atteints d’achondroplasie surveillent de près la prise de poids des patients et s’assurent que des mesures sont mises en œuvre pour prévenir l’apparition de l’obésité.
Les otites régulières sont un autre des symptômes les plus courants de l’achondroplasie. Pour la plupart, les otites sont plus douloureuses que dangereuses, mais elles peuvent causer des dommages auditifs si elles ne sont pas traitées. Les otites sont souvent traitées avec des antibiotiques et des tubes auriculaires peuvent être insérés pour aider à prévenir les infections.
D’autres symptômes de l’achondroplasie comprennent souvent l’apnée obstructive du sommeil, un trouble du sommeil caractérisé par des périodes pendant lesquelles le dormeur cesse de respirer. La perte de souffle n’est pas assez longue pour être fatale, généralement 30 secondes au plus, mais elle peut perturber gravement le sommeil, ce qui peut entraîner d’autres complications. Pour prévenir les troubles respiratoires induits par l’apnée, les médecins peuvent choisir de libérer le flux d’air en enlevant les amygdales et les végétations adénoïdes. Les médecins peuvent également recommander l’utilisation d’un masque nasal.
La disproportion de la tête peut entraîner d’autres complications, telles que la craniosténose et l’hydrocéphalie. La craniosynostose se caractérise par une fermeture prématurée du crâne, qui peut augmenter l’étendue de la déformation physique et causer des lésions cérébrales ; les complications cérébrales peuvent être évitées grâce à une intervention chirurgicale opportune. L’hydrocéphalie, également connue sous le nom d’eau sur le cerveau, survient chez les nourrissons qui ont trop de liquide céphalo-rachidien dans le cerveau.