La drépanocytose est une maladie du sang héréditaire. Elle peut être transmise aux enfants lorsque leurs deux parents sont porteurs d’au moins une copie d’un gène de l’hémoglobine falciforme, l’anomalie sanguine à l’origine du problème. Il existe plusieurs symptômes majeurs et mineurs de l’anémie falciforme, dont le pire est la mort.
L’hémoglobine est la partie protéique des globules rouges qui est responsable du transfert de l’oxygène des poumons vers le reste du corps. Chez les patients atteints d’anémie falciforme, l’hémoglobine est anormale et appelée hémoglobine falciforme ou hémoglobine S. Cette anomalie entraîne la défiguration des globules rouges en forme de faucille et peut provoquer de nombreux symptômes de l’anémie falciforme, dont certains peut être très douloureux.
Un problème qui peut survenir en raison des globules rouges en forme de faucille est qu’ils peuvent se coincer dans les capillaires et perturber le flux sanguin régulier. Lorsque cela se produit, les symptômes consistent principalement en des crises de douleur intense, souvent accompagnées de fièvre. Certains des symptômes les plus importants pouvant survenir en raison de la perturbation du flux sanguin comprennent des lésions pulmonaires, des lésions rénales et des accidents vasculaires cérébraux.
Un autre des principaux symptômes de la drépanocytose est l’anémie elle-même, qui se caractérise par un manque de fer dans les globules rouges. Ce manque de fer conduit à l’incapacité des cellules à transporter la quantité d’oxygène nécessaire dans tout le corps. À son tour, une personne souffrant d’anémie ressentira de la fatigue, de la faiblesse et de l’inconfort physique, qui, s’ils ne sont pas traités, peuvent entraîner une fatigue intense et parfois la mort.
Les personnes qui souffrent de drépanocytose devront souvent être hospitalisées pour certains des principaux symptômes. Il existe d’autres symptômes mineurs qui peuvent ajouter à l’inconfort, notamment l’essoufflement, la jaunisse, l’hypertension et l’hypertension artérielle. Les enfants qui souffrent de la maladie peuvent avoir un taux de développement anormalement lent, ce qui rend important que l’anémie falciforme soit diagnostiquée le plus tôt possible. Il est donc important que les futurs parents sachent quand ils risquent de produire des enfants atteints de la maladie héréditaire.