Dans le PXE, la minéralisation peut affecter les fibres élastiques de la peau, des yeux et des vaisseaux sanguins, et moins fréquemment dans d’autres zones telles que le tube digestif. Les personnes atteintes de PXE peuvent avoir des bosses jaunâtres appelées papules sur le cou, les aisselles et d’autres zones de la peau qui se touchent lorsqu’une articulation se plie (zones de flexion).
Comment traite-t-on le pseudoxanthome élastique ?
Il n’y a pas de remède pour PXE ; les principaux traitements symptomatiques sont les inhibiteurs du facteur de croissance de l’endothélium vasculaire (pour les manifestations ophtalmiques), les mesures hygiéno-diététiques, hypolipémiantes et diététiques (pour la réduction des facteurs de risque vasculaires) et la chirurgie vasculaire (pour les manifestations cardiovasculaires sévères).
Le pseudoxanthome élastique est-il une maladie auto-immune ?
Le pseudoxanthome élastique (PXE) est une maladie héréditaire rare du tissu conjonctif. Une association possible de thyroïdite auto-immune et de PXE a été suggérée, mais les rapports d’autres maladies auto-immunes compliquant le PXE sont rares.
Comment se produit le pseudoxanthome élastique ?
Discussion générale. Le pseudoxanthome élastique (PXE) est une maladie héréditaire causée par des mutations du gène transporteur ABCC6 qui affecte le tissu conjonctif dans certaines parties du corps. Le tissu élastique du corps se minéralise; c’est-à-dire que le calcium se dépose dans les tissus.
Quel est le traitement du PXE ?
Un article de synthèse de Marconi et al a rapporté que les options de traitement pour la néovascularisation choroïdienne de l’épithélium pigmentaire rétinien trouvée dans le PXE comprennent la photocoagulation au laser, la thermothérapie transpupillaire et la thérapie photodynamique, la chirurgie de translocation maculaire et le facteur de croissance endothélial antivasculaire (anti-VEGF) …
Le PXE est-il un trouble du tissu conjonctif ?
Le PXE est considéré comme un paradigme des troubles héréditaires du tissu conjonctif, caractérisés par une minéralisation ectopique et par conséquent une fragmentation des fibres élastiques dans la matrice extracellulaire (14).
Qu’est-ce que le PXE de l’œil ?
Le pseudoxanthome élastique (PXE) est une maladie génétique rare caractérisée par une élastorrhexie, ou calcification et fragmentation progressives, des fibres élastiques affectant principalement la peau, la rétine et le système cardiovasculaire.
Qu’est-ce que le syndrome de Werner ?
Qu’est-ce que le syndrome de Werner ? Le syndrome de Werner, également appelé progeria, est une maladie héréditaire associée à un vieillissement prématuré et à un risque accru de cancer et d’autres maladies. Les signes du syndrome de Werner se développent généralement dans l’enfance ou l’adolescence.
Le syndrome de Stickler est-il héréditaire ?
Les personnes dont un membre de la famille est atteint du syndrome de Stickler courent un risque plus élevé d’avoir la maladie. Dans la plupart des cas, il est héréditaire. Mais chez certaines personnes, une modification génétique spontanée en est la cause.
Que sont les stries angioïdes ?
Les stries angioïdes sont des lignes bilatérales, étroites et irrégulières profondes de la rétine configurées de manière rayonnante émanant du disque optique, qui résultent de ruptures dans une membrane de Bruch affaiblie.