Macrocéphalie (taille de la tête plus grande que la moyenne). Trichilemmomes (tumeurs bénignes du follicule pileux). Papules papillomateuses (bosses cutanées blanches, surélevées et lisses situées dans la bouche). Retard de développement, déficience intellectuelle ou diagnostic de trouble du spectre autistique.
Quel gène cause le syndrome de Cowden ?
Causes. Les modifications du gène PTEN, KLLN ou WWP1 sont le plus souvent identifiées chez les personnes atteintes du syndrome de Cowden ou du syndrome de type Cowden. Environ 25 % des cas de syndrome de Cowden et un petit pourcentage de cas de syndrome de type Cowden résultent de mutations du gène PTEN.
Qu’est-ce qui cause la mutation PTEN ?
Une mutation génétique PTEN peut être héritée de vos parents, ou acquise plus tard dans la vie de l’environnement ou d’une erreur qui se produit dans votre corps lors de la division cellulaire. Une mutation PTEN héréditaire peut provoquer divers troubles de santé. Certains d’entre eux peuvent commencer dès la petite enfance ou la petite enfance.
Que signifie PTEN positif ?
Vos tests montrent que vous avez une mutation pathogène (un changement causant une maladie dans le gène, comme une faute d’orthographe) ou une variante qui est probablement pathogène dans le gène PTEN. Ces deux résultats doivent être considérés comme positifs.
Comment testent-ils le syndrome de Cowden ?
Le test habituel pour le CS est appelé séquençage génique. Lors du séquençage, les composants individuels (“lettres”) du gène PTEN sont examinés en détail à la recherche d’une mutation. Ce test est très précis, mais seulement 40 à 80 % des personnes répondant aux critères du CS ont une mutation identifiable.
Quelle est la fréquence du syndrome de Cowden ?
Le syndrome de Cowden survient chez environ 1 personne sur 250 000. Le diagnostic de syndrome de Cowden est posé lorsqu’un patient répond à des critères spécifiques (signes) de la maladie. Les personnes atteintes du syndrome de Cowden sont plus à risque que la population générale pour divers cancers (voir la section sur les risques ci-dessous).
À quel âge le syndrome de Cowden est-il diagnostiqué ?
Les personnes atteintes du syndrome ont généralement une grosse tête (macrocéphalie), des tumeurs bénignes du follicule pileux (trichilemmomes) et des papules blanches à surface lisse dans la bouche (papules papillomateuses), commençant à la fin de la vingtaine.
Que fait le syndrome de Cowden ?
Les personnes atteintes du syndrome de Cowden ont un risque accru de développer certains types de cancer, notamment le mélanome et les cancers du sein, de la thyroïde, de l’endomètre, du rein, du côlon et du rectum. Le syndrome de Cowden est généralement causé par des mutations (changements) du gène PTEN. Aussi appelée maladie de Cowden et syndrome d’hamartomes multiples.
Le syndrome de Cowden peut-il sauter une génération ?
Cela peut donner l’impression que le cancer saute des générations dans une famille, alors qu’en réalité, la mutation est présente. Les personnes porteuses d’une mutation, qu’elles développent ou non un cancer, ont cependant 50/50 de chances de transmettre la mutation à la génération suivante.
Quels cancers sont associés au syndrome de Cowden ?
Le CS se caractérise par un risque élevé de tumeurs bénignes et cancéreuses du sein, de la thyroïde, de l’endomètre (utérus), colorectal, des reins et de la peau (mélanome). Les autres caractéristiques clés du CS sont les changements cutanés, tels que les trichilemmomes (étiquettes cutanées) et les papules papillomateuses, et la macrocéphalie, ce qui signifie une taille de tête plus grande que la moyenne.