Il peut y avoir de nombreux symptômes différents du syndrome de Down, et ceux-ci seront exprimés à un degré plus ou moins grand chez les enfants qui en sont atteints. Tous les enfants ne présentent pas tous les symptômes, et certains peuvent présenter une prépondérance de symptômes qui rendent la maladie extrêmement grave. Avant de discuter des symptômes, il peut être utile d’en apprendre un peu plus sur cette maladie chromosomique.
Le syndrome de Down est également connu sous le nom de trisomie 21 et survient lorsque le fœtus hérite de trois au lieu de deux copies du 21e chromosome. Le peut être détecté in utero ou il peut être diagnostiqué après la naissance d’un bébé. Parfois, les enfants ont le syndrome de Down en mosaïque, où ils n’ont que le troisième chromosome anormal dans certaines de leurs cellules, et ces enfants peuvent parfois présenter moins de symptômes du syndrome de Down, bien que ce ne soit pas toujours le cas.
Les symptômes du syndrome de Down comprennent généralement des troubles cognitifs, qui peuvent se traduire par un retard mental. Cela peut être léger ou plus grave. Le syndrome de Down ne doit pas être compris comme affectant uniquement la cognition. Il peut également présenter de graves malformations congénitales ou des problèmes de santé. Parmi les malformations congénitales, les malformations cardiaques sont les plus courantes, bien que nombre d’entre elles ne soient pas complexes et puissent être réparées. Les problèmes de santé qui pourraient être présents comprennent les troubles de la thyroïde ou l’intolérance au gluten, et peuvent inclure tout autre problème de santé qui pourrait affecter un enfant sans trisomie 21.
Les gens peuvent commenter les symptômes du syndrome de Down qui affectent l’apparence. Les enfants sont généralement plus petits et ont des membres plus courts. Ils peuvent avoir un cou plus court et plus large que les autres. L’apparence du visage peut être l’une des caractéristiques du syndrome de Down. Le front est haut, les oreilles sont plus basses et plus petites et les yeux peuvent être largement écartés ou apparaître ainsi parce que le nez est plus plat. Les irrégularités qui peuvent ou non se présenter comprennent une disposition inhabituelle des dents et des modifications de la forme du palais.
En plus des symptômes ci-dessus du syndrome de Down, un qui peut être noté tout de suite par les parents est une faiblesse musculaire. Celles-ci ont tendance à s’améliorer, en particulier avec une thérapie physique. Pourtant, les premières années de la vie pourraient être marquées par le fait de ne pas atteindre les étapes de développement de la motricité globale et fine, jusqu’à ce que les muscles deviennent plus forts.
Le diagnostic de cette condition est rendu assez facile par les symptômes du syndrome de Down. C’est une chance car une intervention précoce peut être essentielle pour aider un enfant à se développer au mieux de ses capacités. De nombreux enfants réagissent très bien à diverses formes de thérapie et de jeux interactifs, et il convient de noter que de nombreuses personnes atteintes de cette maladie peuvent très bien s’en sortir, occuper un emploi, vivre seules ou dans des foyers de groupe et vivre jusqu’à l’âge adulte ou plus tard. Donner le meilleur départ par une reconnaissance précoce des symptômes améliore considérablement les chances de ces enfants d’avoir une vie pleine et heureuse.