Le syndrome de Prader-Willi est l’une des rares maladies génétiques résultant d’une erreur chromosomique lors de la conception. Il affecte l’hypothalamus, qui contrôle le signal de faim du corps, laissant généralement la personne affectée avec une sensation de faim constante. Les symptômes du syndrome de Prader-Willi commencent généralement à apparaître en deux étapes : la petite enfance et la petite enfance. Au-delà de la sensation de faim permanente, les symptômes comprennent généralement un faible tonus musculaire, des problèmes d’élocution et d’apprentissage, des changements de comportement possibles en cas de refus de nourriture et des caractéristiques physiques distinctives. Tous les symptômes ne peuvent pas apparaître et sont susceptibles de varier en gravité.
La première des deux étapes du syndrome de Prader-Willi commence généralement à la naissance jusqu’à environ 12 mois. Les nourrissons ont généralement un faible tonus musculaire, ce qui les rend mous lorsqu’ils sont tenus. Cela signifie également qu’ils ont généralement de mauvais réflexes de succion, ce qui rend la prise de poids plus difficile. D’autres symptômes du syndrome de Prader-Willi chez l’enfant comprennent un mauvais contrôle des yeux et des réponses limitées aux stimuli. Cela peut également prendre plus de temps aux bébés pour atteindre des étapes de développement importantes.
Lorsque les enfants atteignent l’âge de un à six ans, la deuxième phase des symptômes du syndrome de Prader-Willi commence généralement. Les enfants peuvent commencer à avoir des envies constantes de différents aliments et, par conséquent, peuvent rapidement prendre du poids. Ceci est généralement aggravé en raison du faible tonus musculaire chez les enfants atteints du syndrome de Prader-Willi. Lorsque les enfants commencent à ressentir le besoin de nourriture à ce stade, ils peuvent développer des changements de comportement, notamment des crises de colère s’ils sont privés de nourriture, des troubles obsessionnels compulsifs et de la thésaurisation.
Au deuxième stade, les enfants présentent généralement des signes de troubles cognitifs, qui peuvent aller de légers à graves. Bien que ce ne soit pas un symptôme chez tous les enfants atteints de ce syndrome, presque tous les enfants auront une certaine forme de trouble d’apprentissage. Les habiletés motrices sont également généralement altérées, de nombreux tout-petits s’asseyant sans aide à un an et marchant environ deux ans.
Les symptômes du syndrome de Prader-Willi affectent parfois aussi les organes sexuels en inhibant leur développement. Cela signifie que les organes sexuels ne se développent jamais complètement et ne libèrent que peu ou pas d’hormones. La puberté n’est alors jamais complètement terminée – les femmes peuvent avoir leurs règles tard dans la vie ou jamais du tout, et les changements de voix et la croissance des cheveux ne se développent jamais complètement chez les hommes. En conséquence, il est rare que les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi deviennent fertiles.
Les apparences physiques des personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi sont généralement distinctives. Chez les nourrissons, les yeux en amande, les lèvres minces et tournées vers le bas et la peau plus claire que le reste de la famille sont courants. À l’âge adulte, ils ont tendance à être plus petits et à avoir des mains et des pieds plus petits.