Maladie génétique, le syndrome de Rett touche majoritairement les filles. Des difficultés neurologiques et une incapacité à se développer normalement sont des symptômes du syndrome de Rett. La coordination des muscles, les anomalies du comportement et les déficiences intellectuelles sont également typiques.
La mutation du gène MECP2 est à l’origine de la majorité des cas de syndrome de Rett, bien qu’une minorité soit due à d’autres mutations génétiques. Le gène modifié n’est transmis qu’en de rares occasions de parent à enfant. Les membres féminins d’une famille peuvent être porteurs d’un gène anormal mais ne présenter aucun symptôme, bien que ce ne soit pas courant.
La plupart des cas surviennent par mutation spontanée chez l’individu. Le gène muté produit une protéine anormale qui ne peut pas remplir sa fonction habituelle d’activation et de désactivation d’autres gènes. Cela entraîne des problèmes de développement et d’autres problèmes.
Les bébés atteints du syndrome de Rett se développent normalement jusqu’à l’âge de 6 à 18 mois. À la naissance, ils ont un tour de tête sain et à 3 mois, le taux de croissance de la tête ralentit. À partir d’environ 6 mois, les bébés affectés montrent une capacité réduite à utiliser leurs mains, affichant des problèmes pour atteindre, saisir ou toucher des objets de manière délibérée.
Les enfants présentent également des symptômes du syndrome de Rett en devenant moins sociables et plus anxieux. Au lieu de mouvements délibérés des mains, les enfants utilisent leurs mains pour applaudir, se tordre les mains ou faire d’autres gestes tels que se frotter. Le langage verbal est affecté par la maladie et les enfants atteints du syndrome de Rett deviennent également moins habiles à marcher. Tous ces symptômes du syndrome de Rett sont essentiels à un diagnostic précis, car certaines autres maladies provoquent certains des mêmes symptômes.
D’autres symptômes peuvent être présents chez certains enfants. Des problèmes respiratoires tels que l’hyperventilation et le maintien de la respiration sont possibles. La scoliose affecte la majorité des patientes, et certains enfants peuvent avoir des pieds et des mains inhabituellement petits.
Des problèmes avec le système circulatoire sont possibles, tout comme les convulsions. Parfois, les individus ont une mauvaise circulation qui se traduit par des mains et des pieds froids ou une croissance anormalement lente. Un autre symptôme potentiel du syndrome de Rett est la difficulté à dormir toute la nuit. Des problèmes de mastication ou d’ingestion d’aliments peuvent également être des symptômes du syndrome de Rett.
Ces symptômes surviennent généralement à partir du moment où le développement ralentit. La plupart des femmes atteintes de la maladie vivent jusqu’à environ 40 ans. Après la période initiale où les premiers symptômes apparaissent, les problèmes de santé s’améliorent généralement ou restent les mêmes pendant la majeure partie de la vie. Aucun remède n’existe pour le syndrome de Rett, mais des médicaments sont disponibles pour améliorer la plupart des symptômes.