Maladie de la cobalamine C (cblC), également connue sous le nom d’acidurie méthylmalonique avec homocystinurie
homocystinurie
L’homocystinurie ou HCU est un trouble héréditaire du métabolisme de l’acide aminé méthionine dû à un déficit en cystathionine bêta synthase ou méthionine synthase. Il s’agit d’un trait autosomique récessif héréditaire, ce qui signifie qu’un enfant doit hériter d’une copie du gène défectueux des deux parents pour être affecté.
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Homocystinurie – Wikipédia
, est une maladie héréditaire caractérisée par une hypotonie, une léthargie, des déficiences intellectuelles et développementales, des convulsions, des problèmes de vision et des problèmes sanguins.
Qu’est-ce que la cobalamine C ?
Contexte L’acidurie méthylmalonique combinée à l’homocystinurie de type cobalamine C (maladie de la cobalamine C) est un trouble métabolique inné consistant en une altération de la synthèse intracellulaire des 2 formes actives de vitamine B12 (cobalamine), à savoir l’adénosylcobalamine et la méthylcobalamine, qui entraîne une augmentation des taux de
À quoi sert la cobalamine ?
La vitamine B-12 (cobalamine) joue un rôle essentiel dans la formation des globules rouges, le métabolisme cellulaire, la fonction nerveuse et la production d’ADN, les molécules à l’intérieur des cellules qui transportent l’information génétique. Les sources alimentaires de vitamine B-12 comprennent la volaille, la viande, le poisson et les produits laitiers.
Où trouve-t-on la cobalamine ?
La vitamine B12, ou cobalamine, est naturellement présente dans les aliments d’origine animale. Il peut également être ajouté à des aliments ou à des suppléments. La vitamine B12 est nécessaire pour former les globules rouges et l’ADN. C’est également un acteur clé dans le fonctionnement et le développement des cellules cérébrales et nerveuses.
Quel est le terme médical pour la vitamine B12 ?
Cobalamine; Cyanocobalamine. La vitamine B12, également appelée cobalamine, fait partie des 8 vitamines B.
Quels sont les premiers signes d’une carence en B12 ?
Symptômes d’une carence en vitamine B12
une teinte jaune pâle sur votre peau.
une langue douloureuse et rouge (glossite)
ulcères de la bouche.
fourmillements (paresthésies)
changements dans la façon dont vous marchez et vous déplacez.
vision perturbée.
irritabilité.
une dépression.
À quoi ressemble une langue carencée en B12 ?
Une carence en B12 rendra également la langue douloureuse et de couleur rouge vif. La glossite, en provoquant un gonflement de la langue, peut également rendre la langue lisse. Chez les femmes, les états de faible taux d’œstrogène peuvent provoquer une « glossite ménopausique ».
Un œuf par jour suffit-il en B12 ?
Œufs. Les œufs sont une excellente source de protéines complètes et de vitamines B, en particulier B2 et B12. Deux gros œufs (100 grammes) fournissent environ 46% de la DV pour la vitamine B12, plus 39% de la DV pour la vitamine B2 (37).
Quel fruit est riche en vitamine B12 ?
La vitamine B-12 ne se trouve pas dans les fruits, mais ce n’est pas une raison pour laisser les fruits de votre assiette. La plupart des fruits sont riches en acide folique, une autre vitamine B dont votre corps peut manquer. Les fruits sont également riches en fibres. Les régimes riches en fibres peuvent réduire votre risque d’obésité, de maladie cardiaque et de diabète.
Comment puis-je augmenter ma vitamine B12 naturellement ?
Pour augmenter la quantité de vitamine B12 dans votre alimentation, mangez plus d’aliments qui en contiennent, tels que :
Bœuf, foie et poulet.
Poissons et crustacés comme la truite, le saumon, le thon et les palourdes.
Céréales de petit-déjeuner enrichies.
Lait faible en gras, yogourt et fromage.
Œufs.
La B12 augmente-t-elle la tension artérielle ?
L’apport en vitamine B12 était significativement inversement associé à la pression artérielle systolique et à la pression artérielle diastolique (P pour la tendance était <0,001 et 0,006, respectivement). Quelle est la meilleure forme de vitamine B12 ? La méthylcobalamine (groupe méthyle + B12), la forme la plus active de B12, semble être mieux absorbée et retenue dans nos tissus en plus grande quantité que la cyanocobalamine synthétique. La méthylcobalamine est utilisée beaucoup plus efficacement par le foie, le cerveau et le système nerveux. Que se passe-t-il lorsque votre vitamine B12 est faible ? Ne pas avoir assez de B12 peut entraîner une anémie, ce qui signifie que votre corps n'a pas assez de globules rouges pour faire le travail. Cela peut vous faire vous sentir faible et fatigué. Une carence en vitamine B12 peut endommager vos nerfs et affecter la mémoire et la réflexion. Qu'est-ce que l'acidémie méthylmalonique ? L'acidémie méthylmalonique est un trouble dans lequel le corps ne peut pas décomposer certaines protéines et graisses. Le résultat est une accumulation d'une substance appelée acide méthylmalonique dans le sang. Cette condition est transmise par les familles. C'est l'une des nombreuses conditions appelées "erreur innée du métabolisme". Quels aliments éviter en cas de carence en B12 ? Comment pouvez-vous l'empêcher? La plupart des gens qui mangent des produits d'origine animale comme le lait, le fromage et les œufs ne souffriront pas de cette anémie par carence en vitamine B12. Les personnes qui suivent un régime végétalien peuvent l'éviter en prenant une pilule quotidienne de vitamines ou en mangeant des aliments enrichis en vitamine B12. Combien de temps faut-il pour se remettre d'une carence en B12 ? Une fois que vous commencez à traiter votre carence en vitamine B12, cela peut prendre jusqu'à six à 12 mois pour récupérer complètement. Il est également courant de ne pas ressentir d'amélioration au cours des premiers mois de traitement. Qu'est-ce qui cause une carence en B12 ? Diète. Certaines personnes peuvent développer une carence en vitamine B12 en raison d'un apport insuffisant en vitamine B12 de leur alimentation. Un régime qui comprend de la viande, du poisson et des produits laitiers fournit généralement suffisamment de vitamine B12, mais les personnes qui ne consomment pas régulièrement ces aliments peuvent devenir déficientes. Dois-je prendre de la B12 si je mange des œufs ? La réponse : La vitamine B12 se trouve naturellement uniquement dans les aliments d'origine animale, notamment la viande, le poulet, le poisson, les œufs et les produits laitiers. Si vous évitez uniquement la viande rouge - ou la viande rouge et la volaille - vous pouvez toujours obtenir de la vitamine B12 en buvant du lait et en mangeant des yaourts et des œufs. Quelle carence en vitamines peut provoquer des vertiges ? De faibles niveaux de vitamine B12 peuvent provoquer des étourdissements "La carence en vitamine B12 est facile à détecter et à traiter, mais c'est une cause souvent négligée d'étourdissements", note-t-il. Demandez à votre médecin de faire une simple analyse de sang pour vérifier votre taux de vitamine B12 si vous avez des étourdissements. Combien de B12 une femme devrait-elle prendre par jour ? Les doses suivantes ont été étudiées dans la recherche scientifique : ADULTES : PAR LA VOIE ORALE : La dose supplémentaire générale typique de vitamine B12 est de 1 à 25 mcg par jour : Les apports nutritionnels recommandés (AJR) de vitamine B12 sont : 1,8 mcg ; enfants plus âgés et adultes, 2,4 mcg; femmes enceintes, 2,6 mcg; et les femmes qui allaitent, 2,8 mcg. Une carence en B12 provoque-t-elle des douleurs articulaires ? La carence en vitamine B12 est très fréquente, surtout avec l'âge, et peut entraîner un certain nombre de symptômes tels que la fatigue, des problèmes d'équilibre, de l'anémie, des engourdissements et des picotements dans les extrémités et des douleurs articulaires. Quels médicaments ne doivent pas être pris avec la B12 ? Certains médicaments peuvent diminuer l'absorption de la vitamine B12, notamment : la colchicine, la metformine, les produits potassiques à libération prolongée, les antibiotiques (tels que la gentamicine, la néomycine, la tobramycine), les anticonvulsivants (tels que le phénobarbital, la phénytoïne, la primidone), les médicaments pour traiter brûlures d'estomac (comme les anti-H2 Une carence en vitamine B12 peut-elle provoquer des bouffées de chaleur ? Que se passe-t-il lorsque vous ne consommez pas assez de B12 ? Votre corps ne peut pas fabriquer suffisamment de globules rouges. Vous êtes plus susceptible d'attraper un rhume ou la grippe. Vous avez des bouffées de chaleur. La carence en vitamine B12 affecte-t-elle la tension artérielle ? Une carence en vitamine B12 peut provoquer une anémie qui est l'une des causes les plus fréquentes d'hypotension artérielle. L'ajout de plus de vitamine B 12 peut vous aider à combattre plusieurs problèmes de santé ainsi que l'hypotension artérielle. La B12 aide-t-elle à perdre la graisse du ventre ? Bien que la recherche chez l'homme soit encore très limitée, certaines études suggèrent que la vitamine B12 pourrait affecter la graisse corporelle et le métabolisme. Une revue a conclu que la vitamine B12 joue un rôle clé dans le métabolisme des graisses, notant qu'une carence pourrait être liée à une augmentation de l'accumulation de graisse et à l'obésité (3).