La clarté nucale fœtale est une mesure prise lors d’un dépistage de grossesse au premier trimestre pour vérifier le syndrome de Down et d’autres anomalies du développement. Ce dépistage peut être recommandé aux femmes à haut risque de porter des fœtus avec des anomalies chromosomiques, et dans certaines pratiques obstétricales, il est systématiquement administré à toutes les patientes. En règle générale, en même temps que la clarté nucale fœtale est mesurée, un échantillon de sang sera prélevé pour une analyse supplémentaire et le patient subira également un examen prénatal de routine.
Dans ce dépistage de grossesse, le fœtus est visualisé sur un appareil à ultrasons. Le technicien ou le médecin déplace le transducteur à ultrasons dans une position permettant une vision claire du fœtus de profil. La longueur de la couronne à la croupe du fœtus peut être mesurée pour se conformer à l’âge gestationnel, et la personne qui administre l’échographie peut également vérifier tout signe d’anomalies évidentes. De plus, le liquide derrière le cou du fœtus est mesuré pour obtenir une mesure de la clarté nucale fœtale.
Dans ce test, également connu sous le nom de test du pli nucal, le médecin recherche un niveau de liquide inhabituellement élevé. Le syndrome de Down et certaines autres anomalies chromosomiques sont liés à une augmentation des dépôts derrière le cou du fœtus. Il est important d’administrer le test entre la 11e et la 14e semaine de grossesse, car l’accumulation de liquide commencera naturellement à se résorber après ce point et ne pourra plus être utilisée pour obtenir des résultats fiables.
Un résultat positif à un test de clarté nucale fœtale ne signifie pas nécessairement qu’un fœtus est atteint du syndrome de Down. Des faux positifs peuvent survenir et certains bébés ont naturellement plus de liquide à l’arrière du cou. Des tests supplémentaires sont nécessaires pour établir un diagnostic positif et le médecin peut fournir au patient plus d’informations sur les options de test. Lors de la discussion des options de suivi avec le médecin, les parents peuvent vouloir poser des questions sur les risques et les avantages de diverses approches.
Les parents ont un certain nombre de choix s’ils reçoivent un résultat positif lors d’un dépistage de la clarté nucale fœtale. Ils peuvent adopter une approche attentiste, en collaboration avec le médecin pour surveiller le fœtus à la recherche de problèmes au fur et à mesure que la grossesse se développe. Des découvertes spécifiques lors de l’échographie peuvent aider les parents et les médecins à prendre une décision concernant l’étape suivante, car il existe d’autres indicateurs physiques que les gens peuvent rechercher pour identifier le syndrome de Down, comme l’absence d’os nasal. Les parents peuvent également poursuivre des tests supplémentaires pour confirmer le diagnostic. Ce test peut aider les parents à prendre des décisions concernant la grossesse et sera utile aux personnes qui souhaitent être pleinement préparées pour le bébé à la naissance. Les nourrissons atteints du syndrome de Down peuvent avoir des besoins supplémentaires immédiatement après la naissance et les personnes atteintes du syndrome de Down ont besoin de soins de soutien et d’un accès à une éducation appropriée et à d’autres services.