La dysplasie cléidocrânienne est une affection rare caractérisée par des anomalies du développement osseux du crâne et des clavicules. Les patients atteints de cette maladie ont des clavicules fortement réduites ou totalement absentes, et leur crâne souffre également d’un manque de densité osseuse. En plus d’être transmise génétiquement à travers les familles, la dysplasie cléidocrânienne peut également apparaître comme une mutation spontanée. Bien que les personnes atteintes de cette maladie puissent éprouver des retards de développement physique, leur développement intellectuel est généralement normal.
L’une des signatures de cette condition est la fermeture incomplète ou très lente des sutures dans le crâne. Le crâne est composé d’une série d’os qui fusionnent progressivement au fur et à mesure que les gens grandissent, permettant à l’espace cérébral de se développer. Chez les personnes atteintes de dysplasie cléidocrânienne, le crâne ne fusionne pas comme prévu. Les patients peuvent être sujets à une perte auditive et à des infections des oreilles et des sinus, et il n’est pas rare que les yeux soient anormalement espacés.
De nombreux patients ont également des problèmes dentaires. Les dents peuvent ne pas éclater à temps, tandis que des dents surnuméraires peuvent apparaître au hasard dans la bouche. Le travail d’orthodontie peut résoudre de nombreux problèmes dentaires, favoriser le développement uniforme de dents saines et maintenir la bouche du patient en bonne forme. L’absence de clavicules chez certains patients peut leur permettre de toucher leurs épaules devant le corps, et chez les patients présentant une certaine présence de clavicules, les épaules sont encore inhabituellement mobiles.
Les complications de la dysplasie cléidocrânienne peuvent inclure une petite taille, une scoliose et un rétrécissement du bassin. Il n’est pas rare non plus que les patients subissent une perte de densité osseuse dans tout le corps, ce qui les expose à un risque de fractures, surtout à mesure qu’ils vieillissent. La santé des os doit être soutenue sur le plan nutritionnel pour réduire la fréquence des fractures.
Cette condition est causée par une erreur dans un gène sur le sixième chromosome. Les parents ne peuvent pas l’empêcher; si elles sont porteuses du gène, elles exposent leurs enfants au risque de développer la maladie, et aucune action entreprise ou évitée pendant la grossesse ne réduira le risque de dysplasie cléidocrânienne. Si la maladie survient sous la forme d’une mutation spontanée alors qu’aucun des parents ne porte le gène, il s’agit d’un événement aléatoire qui n’aurait pas pu être contrôlé. Les parents qui craignent de transmettre le gène à leurs enfants peuvent envisager d’utiliser la technologie de procréation assistée pour augmenter leurs chances d’avoir des enfants qui ne sont pas porteurs du gène. Les parents doivent également être conscients que le gène se manifeste de différentes manières chez différentes personnes, même dans la même famille, ce qui signifie que les symptômes et la gravité de la dysplasie cléidocrânienne peuvent être assez variables.