La dysplasie septo-optique, également connue sous le nom de syndrome de De morsier, est un trouble qui provoque un sous-développement du nerf optique. Les personnes atteintes de la maladie ont également un dysfonctionnement de leur glande pituitaire, et certaines peuvent avoir une malformation cérébrale. Le trouble est présent à la naissance et on pense que la cause est un mélange de facteurs environnementaux et génétiques.
Beaucoup de choses ont été blâmées comme causes de la dysplasie septo-optique. Un lien a été démontré entre le trouble et les très jeunes mères. Il existe également des preuves que la prise de certains médicaments et l’abus de substances pendant la grossesse peuvent entraîner une dysplasie septo-optique dans certaines situations. La pollution par les poisons utilisés dans les fermes a même été mise en cause comme facteur de risque. La plupart des experts pensent qu’il existe également une sorte de connexion génétique et que les facteurs environnementaux contribuent principalement à augmenter le risque chez ceux qui ont déjà le potentiel de la maladie.
En termes de symptômes, la dysplasie septo-optique est relativement étendue et la sévérité peut être assez variable. Certains des symptômes les plus courants sont un manque de tonus musculaire et des yeux qui dévient vers l’intérieur ou vers l’extérieur. Certains patients peuvent avoir du mal à contrôler le mouvement de leurs yeux, et d’autres peuvent être totalement aveugles. De nombreux patients peuvent avoir des déséquilibres hormonaux, et certains patients peuvent avoir des crises fréquentes.
La vision des personnes atteintes de dysplasie septo-optique varie souvent. Certains n’ont aucune sorte de vision, et d’autres ont une incapacité à interpréter les signaux visuels qu’ils reçoivent, ce qui conduit à la confusion. Dans certains cas, les patients ont un problème appelé perte de champ, qui ne leur permet pas un niveau normal de portée perceptive, les obligeant à réajuster fréquemment la direction dans laquelle ils regardent.
Lorsque les médecins identifient les symptômes de la dysplasie septo-optique, ils effectuent généralement certains tests pour déterminer l’étendue du trouble. Dans de nombreux cas, ils utiliseront un test d’imagerie par résonance magnétique (IRM) pour voir à l’intérieur du corps et évaluer le niveau de malformation. Certains médecins peuvent également utiliser une tomodensitométrie (TDM).
En général, les médecins traitent la dysplasie septo-optique en se concentrant sur chaque aspect d’un cas particulier séparément. Par exemple, les personnes ayant des problèmes hormonaux peuvent suivre une hormonothérapie, tandis que celles qui ont des problèmes de vision peuvent porter des lunettes spéciales. Les personnes souffrant de cécité totale peuvent souvent bénéficier des mêmes ajustements thérapeutiques du mode de vie qui aident les autres personnes malvoyantes à mener une vie normale. Il n’y a pas de remède réel pour le trouble ou les problèmes qui y sont associés, donc le traitement des symptômes est la seule option possible.