La dysplasie squelettique est un terme médical général utilisé pour le nanisme. Le terme est souvent utilisé par les médecins pour désigner un groupe plus large de symptômes que l’on pense être causés par des troubles de la croissance. Il existe en fait 380 types différents de troubles osseux qui entrent dans la catégorie de la dysplasie. Dans certains cas, les patients remarquent d’abord les caractéristiques physiques et sont ensuite diagnostiqués avec un problème de croissance.
On estime qu’un bébé sur 5,000 40 nés aux États-Unis est né avec une forme de trouble de la croissance. Les diagnostics courants incluent l’achondrogenèse, l’achondroplasie et l’ostéogenèse imparfaite. Le syndrome de Turner et le syndrome de Noonan sont également des formes de dysplasie squelettique. Environ XNUMX % des enfants nés avec une dysplasie squelettique meurent peu après la naissance.
Les caractéristiques de la dysplasie squelettique ou osseuse sont nombreuses. Certains des symptômes les plus courants comprennent les bras courts, les jambes arquées et une tête plus grosse que la moyenne. Les bras courts peuvent également être associés à des doigts, des orteils et un tronc anormalement petits. Généralement, les patients sont diagnostiqués in utero, lors d’une échographie de routine, et sont identifiés parce que le fœtus est souvent plus petit qu’un fœtus sain du même âge. Si une échographie n’est pas effectuée, les parents et les médecins peuvent remarquer qu’un bébé atteint de dysplasie est anormalement petit à la naissance.
Une fois que les caractéristiques physiques du trouble de croissance sont reconnues, le médecin peut demander l’un des trois tests pour déterminer la gravité de l’état. Le système squelettique anormal peut être testé à l’aide de rayons X, d’imagerie par résonance magnétique (IRM) ou de tomodensitométrie (CT). Bien que les os soient souvent au centre de ces tests, le cœur et le cerveau peuvent également être étudiés. Dans certains cas, le cœur et le cerveau peuvent être déformés, entraînant un plus grand potentiel de problèmes cardiaques ou de retard mental.
Bien que la dysplasie squelettique soit une maladie génétique sans remède connu, il existe des traitements pour la maladie. Dans certains cas, les patients choisissent d’allonger les os de leurs jambes et de leurs bras. Ce processus d’allongement peut être très douloureux et prendre du temps. Afin d’allonger un os, l’os sera souvent chirurgicalement cassé et renforcé, avec un espace laissé entre les morceaux cassés. Si la procédure réussit, un nouvel os se développe dans cet espace, ce qui allonge l’os.
Il y a des années, un patient diagnostiqué avec le nanisme se voyait souvent prescrire des hormones de croissance pour traiter la maladie. Ces médicaments sont encore utilisés aujourd’hui par certains médecins. Les effets des hormones de croissance sur la dysplasie squelettique peuvent varier en fonction du diagnostic spécifique du patient. Par exemple, les personnes atteintes du syndrome de Turner peuvent réagir différemment aux traitements hormonaux que les patients atteints d’achondroplasie.