La dystrophie musculaire de Becker (DMO) est une maladie génétique rare qui survient principalement chez les garçons et les hommes, bien que les femmes puissent en être porteuses et que certaines femmes développent des symptômes, le plus souvent sous la forme de problèmes cardiaques tels que la cardiomyopathie. Cette affection fait partie d’une famille plus large d’affections connues sous le nom de dystrophies musculaires, et elle fait partie des affections les plus courantes.
Chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Becker, le corps n’est pas capable de produire suffisamment de dystrophine, une enzyme qui empêche la dégradation des tissus musculaires. En conséquence, le patient développe une faiblesse musculaire progressive. Dans la dystrophie musculaire de Becker, la faiblesse commence dans le bas du corps, créant des problèmes de marche ou d’équilibre. Au fil du temps, la faiblesse peut devenir grave et s’accompagner de problèmes cardiaques, car cette affection implique souvent le muscle cardiaque.
Cette forme de dystrophie musculaire est très similaire à la dystrophie musculaire de Duchenne, sauf que la dystrophie musculaire de Duchenne est beaucoup plus sévère, le corps ne produisant aucune dystrophine. L’âge de début des symptômes de la dystrophie musculaire de Becker se situe généralement autour de 12 ans, contrairement à la petite enfance pour les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne. La dystrophie musculaire de Becker progresse également plus lentement, les patients vivant jusqu’au milieu ou à la fin de l’âge adulte avec la maladie.
Cette condition est un trait récessif lié à l’X, ce qui signifie qu’elle est portée sur le chromosome x. Pour qu’un homme l’obtienne, il lui suffit d’hériter d’une copie du gène défectueux. Les femmes, en revanche, ont besoin de deux copies, ce qui signifie que leurs mères doivent être porteuses et leurs pères doivent avoir la dystrophie musculaire de Becker. C’est relativement rare, c’est pourquoi les femmes ne souffrent généralement pas de cette maladie.
Si un couple a un garçon atteint de la dystrophie musculaire de Becker, cela signifie généralement que la mère est porteuse, bien que le gène puisse avoir muté spontanément. Les filles du couple peuvent devenir porteuses si elles héritent du mauvais gène de leur mère, et les futurs fils ont 50 % de chances de développer la dystrophie musculaire de Becker, selon qu’ils reçoivent ou non le gène.
Il n’y a pas de remède pour la dystrophie musculaire de Becker. Cependant, si l’intervention est effectuée peu de temps après l’observation des symptômes, la qualité de vie du patient peut être grandement améliorée. L’activité physique a tendance à maintenir les patients fonctionnels plus longtemps, tout comme la physiothérapie. Les patients peuvent également porter des orthèses pour prévenir les contractures et autres problèmes qui rendent la marche difficile. Finalement, un patient peut avoir besoin d’une marchette, d’une canne ou d’un fauteuil roulant pour se déplacer. Les patients atteints de dystrophie musculaire de Becker ne présentent généralement pas de troubles cognitifs et nombre d’entre eux mènent une vie très riche et active malgré leur état.