La dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss est une forme de dystrophie musculaire qui affaiblit à la fois les membres et le cœur. Les personnes atteintes de la maladie présentent généralement des symptômes au moment où elles atteignent l’âge de 10 ans. Comme toutes les formes de dystrophie musculaire, les symptômes et les effets de la maladie s’aggravent avec le temps et peuvent être mortels plus tard dans la vie.
Les premiers symptômes de la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss comprennent généralement une faiblesse et une atrophie des épaules et des muscles du mollet. D’autres signes précoces comprennent une raideur articulaire et des contractions musculaires. La condition conduit parfois à des évanouissements, car elle affecte le cœur.
Au fur et à mesure que la condition s’aggrave, elle affecte principalement le haut des bras, et des actions comme se lever d’une chaise ou porter des objets lourds deviennent très difficiles pour beaucoup. Les muscles du mollet commencent également à s’affaiblir, de sorte que la plupart des personnes atteintes de la maladie auront besoin de l’aide d’un fauteuil roulant ou d’une marchette à un moment donné. Les avant-bras et le haut des jambes ne sont généralement pas affectés.
Un aspect unique de la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss est la façon dont elle affecte le cœur. Alors que la plupart des formes de dystrophie musculaire endommagent le muscle cardiaque, la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss endommage plutôt le système électrique du cœur. Avec cela endommagé, le cœur aura tendance à battre trop vite ou trop lentement. Cela conduit fréquemment à des complications liées à la chaleur comme l’arythmie et un rythme cardiaque irrégulier.
Dans la plupart des cas de dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss, c’est la façon dont la maladie affecte le cœur qui est la plus dangereuse. Certaines études ont montré que la maladie a un taux de mortalité pouvant atteindre 40%, ces décès étant dus à un arrêt cardiaque soudain. Pour cette raison, la plupart des personnes atteintes de cette forme de dystrophie musculaire auront un stimulateur cardiaque inséré à l’âge de 30 ans. Un stimulateur cardiaque peut aider à contrôler le rythme cardiaque d’une personne et à réduire le risque d’arrêt cardiaque soudain.
Mis à part un stimulateur cardiaque, il existe peu de traitements pour la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss. La kinésithérapie et des exercices légers peuvent être prescrits pour tenter de limiter la dégénérescence musculaire, mais leur efficacité est limitée. Les opérations sur le talon peuvent aider à faciliter la marche dans certains cas.
Il existe trois sous-types de dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss, et tous sont des maladies génétiques causées par des mutations ou d’autres anomalies dans les gènes. La forme la plus courante de la maladie est la variété récessive liée à l’X, qui est causée par une mutation du chromosome X. Les deux autres types de la maladie, autosomique récessive et autosomique dominante, sont causées par des mutations dans d’autres chromosomes. Comme il s’agit d’une maladie génétique, elle peut être héréditaire.