La dystrophie musculaire des ceintures des membres est une affection qui provoque une faiblesse musculaire, généralement dans les muscles les plus proches du corps, tels que le bassin et les épaules. Les symptômes peuvent éventuellement se propager vers les bras et les jambes, mais ils affectent rarement les mains et les pieds. Cette condition est causée par un défaut génétique qui peut entraîner la libération ou la rétention de protéines musculaires au mauvais moment. Cela peut provoquer un dysfonctionnement des fibres musculaires, entraînant une faiblesse.
Les enfants et les adultes peuvent être touchés par la dystrophie musculaire des ceintures. La faiblesse est généralement subtile au début et peut se propager de la zone d’origine à des zones plus éloignées du noyau du corps. Il n’y a pas de remède, et c’est une maladie évolutive, ce qui signifie qu’elle s’aggrave à mesure que le patient vieillit.
Chaque personne est différente et la dystrophie musculaire des ceintures peut progresser lentement sur plusieurs années ou bien plus rapidement. Certaines recherches suggèrent que les enfants sont plus gravement touchés que ceux qui présentent leurs premiers symptômes à l’âge adulte. Les patients peuvent éventuellement perdre tout ou partie de la fonction des bras et des jambes, et ils peuvent devenir confinés en fauteuil roulant. Parfois, la physiothérapie est bénéfique.
On pense que la dystrophie musculaire des ceintures affecte les protéines musculaires au niveau cellulaire. Les cellules chargées de réguler la libération de ces protéines ne fonctionnent pas correctement et peuvent les libérer trop rapidement, trop lentement ou pas du tout. Toutes les versions de cette condition n’affectent pas directement les cellules.
Il existe plusieurs formes de dystrophie musculaire des ceintures et chacune est causée par un dysfonctionnement légèrement différent. Tous provoquent une faiblesse et une perte de fonction dans les muscles. Certains progressent plus vite que d’autres et causent plus de problèmes. Des tests peuvent être effectués pour déterminer la cause exacte de la maladie chez chaque patient. Il existe des noms spécifiques pour chaque type, et éventuellement les patients peuvent être classés comme ceux-ci plutôt que comme tels en utilisant un terme aussi large.
Étant donné que cette affection est causée par des facteurs génétiques, il n’existe aucune méthode de prévention efficace pour réduire le risque de dystrophie musculaire des ceintures. Les parents potentiels peuvent être en mesure de subir un conseil génétique pour déterminer leur risque d’avoir un bébé avec des anomalies génétiques, mais ce n’est pas une garantie pour les enfants en bonne santé ou en mauvaise santé car ces tests ne sont pas toujours tout à fait précis. Cette condition est relativement rare.
Ceux qui présentent une faiblesse musculaire soudaine ou progressive doivent être examinés par un médecin. Il existe diverses conditions qui peuvent provoquer des symptômes similaires, et certaines nécessiteront un traitement immédiat. Si une dystrophie musculaire des ceintures des membres est diagnostiquée, un traitement peut être commencé et les patients peuvent apprendre des techniques d’adaptation. La plupart des patients évoluent sur plusieurs années et la perte de fonction est généralement très progressive.