La dystrophie musculaire myotonique (MMD), également connue sous le nom de dystrophie myotonique (DM), est un type de dystrophie musculaire dans laquelle la myotonie est le symptôme cardinal. La myotonie est une contraction involontaire soutenue d’un groupe de muscles, ce qui signifie qu’il y a une incapacité à détendre volontairement les muscles. Par exemple, il est difficile de relâcher la prise sur une poignée ou après une poignée de main. Le MMD se caractérise également par une raideur musculaire après utilisation, une fonte musculaire progressive et une faiblesse musculaire. Les deux types courants de dystrophie musculaire myotonique avec des anomalies génétiques distinctes sont la dystrophie myotonique de type 1 (MMD1 ou DM1) et la dystrophie myotonique de type 2 (MMD2 ou DM2).
La DM1 est la dystrophie musculaire classique également connue sous le nom de maladie de Steinert. Elle est due à une mutation du gène de la protéine kinase de la dystrophie myotonique (DMPK) situé au niveau du bras long du chromosome 19. La DM2, également appelée myopathie myotonique proximale, est due à une mutation du gène de la protéine à doigts de zinc 9 (ZNF9) situé au niveau du bras long du chromosome 3. le bras long du chromosome XNUMX. Les deux types de dystrophie musculaire myotonique sont des maladies autosomiques dominantes. Cela signifie qu’une copie d’un gène muté chez l’un ou l’autre des parents est suffisante pour provoquer la maladie chez tous leurs enfants.
La dystrophie musculaire myotonique se présente souvent à l’âge adulte et moins fréquemment à la fin de l’enfance. Les muscles distaux des membres et les muscles du cou sont impliqués tôt dans le cours, ce qui entraîne des anomalies de la marche, un pied tombant et des difficultés de déglutition. Une personne atteinte de dystrophie musculaire myotonique peut également éprouver une faiblesse des muscles faciaux conduisant à l’apparence typique du visage en hachette; faiblesse des muscles des poignets, des doigts et des mains entraînant une altération des fonctions quotidiennes normales ; et faiblesse des muscles respiratoires affectant la respiration et la fonction pulmonaire. La constipation ou la diarrhée peuvent survenir en raison de la faiblesse des muscles du tube digestif, et des évanouissements ou des étourdissements peuvent survenir en raison de la faiblesse des muscles cardiaques. D’autres anomalies trouvées chez les personnes touchées sont les problèmes d’élocution et de voix, la calvitie frontale, l’infertilité, la déficience intellectuelle, l’opacification des lentilles oculaires, la résistance à l’insuline et la somnolence diurne excessive.
Les troubles cardiaques, tels que le bloc cardiaque et le prolapsus de la valve mitrale, surviennent plus fréquemment dans la DM1 que dans la DM2. Une forme plus sévère de DM1 survient chez environ 25 % des nourrissons de mères atteintes. Ceci est connu sous le nom de dystrophie myotonique congénitale et se caractérise par une faiblesse musculaire sévère, un retard mental et des difficultés à respirer, à téter et à avaler. La DM2 affecte principalement les muscles proches du centre du corps. Les troubles cardiaques, le visage en hache et les occurrences de calvitie frontale sont rares.
Le diagnostic de dystrophie musculaire myotonique est généralement établi par l’anamnèse et l’examen physique. Le médecin peut demander un électromyogramme et une biopsie musculaire. L’électromyogramme consiste à mesurer l’activité électrique des muscles. La biopsie musculaire implique l’ablation chirurgicale d’un petit morceau de muscle pour un examen microscopique.
Les objectifs du traitement sont de minimiser l’invalidité ainsi que de soulager les symptômes et l’inconfort. La phénytoïne et le mexiletène sont les médicaments antimyotoniques préférés. Les stimulateurs cardiaques et la chirurgie de la cataracte doivent être envisagés pour les patients souffrant de troubles cardiaques et de lentilles oculaires troubles, respectivement. L’utilisation d’appareils d’aide à la marche tels que des cannes, des déambulateurs et des orthèses cheville-pied moulées peut aider à résoudre les problèmes de mobilité et de démarche. Des études sur le sommeil peuvent être bénéfiques pour prévenir une somnolence diurne excessive.