La dystrophie myotonique est une condition médicale dans laquelle les fibres musculaires d’une personne s’affaiblissent et se désintègrent avec le temps, entraînant une raideur et une éventuelle paralysie chez certains patients. C’est une maladie génétiquement acquise que les gens peuvent développer à pratiquement n’importe quel moment de leur vie. Selon la gravité et le moment où elle s’installe, les personnes atteintes peuvent mener une vie assez normale, bien que les bébés qui naissent avec ne survivent souvent pas longtemps. Les principaux symptômes sont une détérioration et une faiblesse musculaires, ainsi que des palpitations cardiaques et des problèmes de circulation sanguine associés. Les experts médicaux n’ont pas identifié de remède pour cette maladie, bien qu’il existe de nombreuses options de traitement pour aider les patients à se sentir à l’aise et à gérer leurs symptômes.
Pourquoi ça arrive
Les personnes développent une dystrophie myotonique, également connue sous le nom de maladie de Steinert ou dystrophie musculaire myotonique (MMD), à la suite d’anomalies génétiques héréditaires. En termes plus simples, cela signifie que les gens doivent l’obtenir de leur mère, de leur père ou des deux – ce n’est pas contagieux et ne se produit pas tout seul.
Les chercheurs pensent que le codage du MMD se produit au niveau chromosomique et qu’il est causé par un ou deux gènes mutés. Les patients qui ont une mutation du chromosome 19 ont une forme de MMD appelée type 1. Le MMD de type 2 est causé par une mutation du chromosome 3.
Symptômes principaux
Le principal symptôme de cette affection est l’affaiblissement musculaire qui conduit à la myotonie, un problème de tension musculaire involontaire. L’affaiblissement des muscles est souvent difficile à contrôler, et comme les fibres se décomposent pendant la détérioration et les signaux nerveux sont souvent confus ou perdus en conséquence. Cela peut entraîner une incapacité à détendre les muscles et peut rendre une personne anormalement raide.
Outre la tension musculaire involontaire, d’autres symptômes et complications possibles du MMD comprennent un faible tonus musculaire, ou une hypotonie, et des retards de développement. Les hommes qui souffrent de MMD peuvent souffrir de calvitie en raison de changements hormonaux plutôt que du vieillissement. Ils peuvent également souffrir d’infertilité.
problèmes de vision
Les cataractes sont également fréquentes chez les patients atteints de MMD. Une cataracte est une affection oculaire dans laquelle le cristallin d’un œil, mais généralement des deux yeux, commence à s’obscurcir. Si elle n’est pas traitée, cette nébulosité s’aggrave généralement jusqu’à ce qu’une personne soit fondamentalement aveugle, ou du moins incapable de voir quoi que ce soit avec la clarté nécessaire pour l’identifier ou la distinguer.
Complications cardiaques
Le cœur est l’un des muscles les plus forts du corps, ce qui le rend particulièrement sensible aux problèmes de dégradation et d’affaiblissement si fréquents avec cette maladie. Les patients souffrent fréquemment d’arythmie cardiaque dans les premiers stades de l’apparition du MMD. Cette condition provoque une anomalie du rythme cardiaque d’une personne. Chez de nombreuses personnes, ce type d’anomalie est si mineur qu’il ne cause pas vraiment de problèmes, mais les experts médicaux accordent souvent une attention particulière aux schémas cardiaques au fil du temps lorsque les patients souffrent de maladies dégénératives afin de détecter rapidement les signes d’échec et de détérioration majeure. Les patients souffrant d’arythmie cardiaque due au MMD peuvent avoir besoin de médicaments, d’un stimulateur cardiaque ou d’une surveillance cardiaque régulière pour prévenir les incidents cardiaques majeurs.
Progrès et vitesse de détérioration
Il est important de noter à travers tout cela que la gravité des symptômes du MMD peut varier considérablement. La maladie est classée comme “progressive”, ce qui signifie qu’à mesure qu’une personne vieillit, les symptômes s’aggravent généralement. Certains patients progressent plus rapidement que d’autres. Les enfants qui naissent avec la maladie ne survivent pas souvent au-delà de la petite enfance, et dans ces cas, la maladie est plus formellement connue sous le nom de dystrophie myotonique congénitale. Les bébés dans cette situation subissent souvent une détérioration musculaire avant que ces muscles aient vraiment la chance de se développer, ce qui peut causer des problèmes cardiaques et respiratoires majeurs. S’ils vivent dans l’enfance, les enfants atteints de ce trouble courent le risque de développer des troubles d’apprentissage.
Dans d’autres cas, cependant, un patient peut vivre pendant 50 ou 60 ans avec la maladie avant de ressentir de nombreux symptômes débilitants, et même alors, les problèmes peuvent être lents à se développer et à s’installer. Cela dépend beaucoup des antécédents médicaux personnels, des spécificités de la mutation génétique et de l’environnement. Les chercheurs ne sont toujours pas sûrs de bon nombre des causes et des déclencheurs des symptômes les plus débilitants de la maladie.
Options de traitement et de soins
Il n’existe aucun remède connu pour la dystrophie myotonique, ou toute autre forme de dystrophie musculaire d’ailleurs. Dans la plupart des cas, les traitements visent généralement à soulager les symptômes et à freiner la détérioration qui se produit à un moment donné. Par exemple, un patient peut subir une intervention chirurgicale pour corriger une cataracte afin d’améliorer sa vision, et la thérapie physique peut aider à améliorer le tonus musculaire et la force et à maintenir la flexibilité des articulations. Certains médicaments peuvent également soulager la myotonie et ralentir la dégénérescence musculaire. Il est généralement vrai que commencer le traitement dès que la maladie est découverte permet d’obtenir les meilleurs résultats. En tant que tel, toute personne préoccupée par des problèmes musculaires ou qui remarque quelque chose d’inhabituel dans ses mouvements ou son contrôle musculaire est encouragée à se faire examiner.