La galactosémie est une maladie génétique qui rend impossible la transformation du galactose, un type de sucre produit lors de la décomposition du lactose. En conséquence, le galactose peut s’accumuler dans le corps, provoquant une variété de problèmes médicaux qui entraîneront la mort si la maladie n’est pas traitée. Le dépistage de la galactosémie est systématiquement effectué à la naissance dans de nombreux hôpitaux afin que les personnes puissent recevoir le traitement approprié dès la petite enfance, et il est également possible pour les futurs parents de subir des tests pour voir s’ils sont porteurs du gène ou non.
Les personnes atteintes de cette maladie n’ont pas la capacité de produire les enzymes utilisées pour décomposer le galactose. La galactosémie est récessive, ce qui signifie qu’une personne doit hériter de deux copies du gène défectueux pour que la maladie s’exprime. Les gens peuvent être porteurs sans même le savoir, car une personne avec un seul gène défectueux ne présentera généralement pas de symptômes. Des antécédents familiaux de galactosémie suggèrent fortement que quelqu’un est porteur du gène, même s’il n’a pas la maladie.
Des problèmes hépatiques tels que la jaunisse et des dommages peuvent survenir chez les patients atteints de galactosémie, et les gens souffrent également de fatigue, de lésions cérébrales, de vomissements et d’hypoglycémie. La maladie se manifeste généralement dans la petite enfance et peut être mortelle en quelques jours si elle n’est pas traitée. Même dans le cas des personnes qui reçoivent un traitement, des problèmes médicaux à vie, y compris une susceptibilité aux infections, peuvent survenir.
Le traitement consiste en l’élimination complète du lactose de l’alimentation, ce qui signifie que la personne ne sera pas autorisée à consommer des produits laitiers. Avec un régime alimentaire contrôlé, la galactosémie n’est généralement pas un problème, bien que les gens doivent être conscients qu’ils transmettront un gène de la maladie s’ils ont des enfants. Les personnes qui craignent de transmettre ce trouble métabolique peuvent vouloir subir des tests génétiques pour déterminer si elles et leurs partenaires sont susceptibles d’avoir des enfants atteints de galactosémie.
Lorsque le dépistage de la galactosémie est inclus dans les tests néonatals standard, cela permet aux parents de se renseigner rapidement sur la maladie afin de pouvoir y faire face. Le dépistage prénatal peut également être utilisé pour vérifier la présence de galactosémie. Le dépistage néonatal peut révéler la présence d’autres conditions qui nécessitent une attention, et en identifiant ces problèmes tôt, les médecins et les parents peuvent les résoudre avant qu’ils ne deviennent un problème majeur. Les patients doivent également être informés de leur état dès l’enfance afin qu’ils comprennent l’importance cruciale d’éviter tous les produits laitiers.