La léiomyomatose héréditaire et le cancer des cellules rénales (HLRCC) est un trouble dans lequel les personnes touchées ont tendance à développer des tumeurs bénignes contenant du tissu musculaire lisse (léiomyomes) dans la peau et, chez les femmes, l’utérus. Cette condition augmente également le risque de cancer du rein.
Le carcinome à cellules rénales est-il héréditaire ?
Bien que le cancer du rein puisse être héréditaire, les cancers du rein héréditaires liés à un seul gène héréditaire sont rares, représentant 5 % ou moins des cancers du rein. Plus d’une douzaine de gènes uniques qui augmentent le risque de développer un cancer du rein ont été découverts, et beaucoup sont liés à des syndromes génétiques spécifiques.
Quels sont les symptômes de la léiomyomatose ?
Saignements menstruels abondants. Menstruations qui durent plus d’une semaine. Pression ou douleur pelvienne. Urination fréquente. Difficulté à vider la vessie. Constipation. Maux de dos ou douleurs aux jambes.
Qu’est-ce qui cause la léiomyomatose ?
L’un des principaux facteurs de risque associés au léiomyome (fibromes utérins AKA) sont des mutations génétiques dans les cellules musculaires lisses. De plus, les hormones stéroïdes féminines, l’œstrogène et la progestérone, peuvent être associées à la croissance des fibromes, en raison de leur effet sur la division cellulaire et de l’augmentation de certains facteurs de croissance.
Comment le HLRCC est-il diagnostiqué ?
Les tests génétiques moléculaires peuvent confirmer un diagnostic de HLRCC. Chez les personnes suspectées d’avoir HLRCC, les tests génétiques moléculaires peuvent détecter des mutations dans le gène FH connu pour causer le trouble et ainsi confirmer le diagnostic.
Comment testez-vous le HLRCC ?
Quelles sont les options de dépistage pour le HLRCC ? Il n’y a pas de directives de dépistage spécifiques pour diagnostiquer le HLRCC. Les options de dépistage les plus courantes pour les personnes ayant reçu un diagnostic de HLRCC sont des examens cutanés réguliers et des études d’imagerie en coupe du rein avec contraste, qui est un colorant spécial.
Quelle maladie génétique est le carcinome à cellules rénales ?
Principaux syndromes héréditaires de carcinome rénal à cellules rénales Maladie de Von Hippel-Lindau (VHL). Léiomyomatose héréditaire et cancer des cellules rénales (HLRCC). Carcinome rénal papillaire héréditaire (HPRC). Syndrome de Birt-Hogg-Dubé (BHD).
Quelle maladie rénale est héréditaire ?
Polykystose rénale autosomique dominante (ADPKD) : La maladie rénale héréditaire la plus courante, ADPKD provoque la formation de kystes sur les reins. Il survient chez environ une personne sur 800 et se transmet de parent à enfant de génération en génération.
Quel est le pronostic du carcinome à cellules rénales ?
Stade I/II – Les patients atteints de RCC de stade I ont un taux de survie à cinq ans supérieur à 90 % dans la plupart des séries contemporaines. Le taux de survie peut être lé