La lissencéphalie est une famille d’affections rares dans lesquelles le cerveau ne se développe pas normalement, développant un aspect lisse plutôt qu’un profondément sillonné de gyri et de sulci. Le terme «lissencéphalie» signifie littéralement «cerveau lisse», faisant référence à l’apparence du cerveau des patients lissencéphaliques. Selon la gravité de la maladie, le patient peut mourir quelques mois après sa naissance, mener une vie relativement normale ou vivre jusqu’à l’adolescence, mais connaître de graves retards de développement qui nécessitent des soins et un soutien constants.
Un certain nombre de choses peuvent conduire à la lissencéphalie. Certains patients subissent une mutation génétique spontanée au cours du développement fœtal qui entraîne des anomalies cérébrales, tandis que d’autres héritent d’anomalies génétiques de leurs parents qui conduisent à la lissencéphalie. Les interruptions du flux sanguin vers le cerveau pendant les étapes critiques du développement du fœtus peuvent également conduire à cette condition, tout comme les infections virales. La condition est difficile à diagnostiquer avec des échographies prénatales, et seules certaines formes peuvent être diagnostiquées avec des tests génétiques.
Dans la lissencéphalie classique, également connue sous le nom de lissencéphalie de type I, le cerveau du patient est totalement lisse et les structures internes du cerveau sont également souvent malformées. Le patient peut également avoir des défauts faciaux et une tête anormalement petite. Quelques jours ou semaines après la naissance, le patient éprouve une faiblesse musculaire, des retards de développement évidents et des convulsions, et la mort survient généralement à moins d’un an.
La lissencéphalie de type II est moins sévère, le cerveau ayant quelques plis, mais pas autant qu’un cerveau sain. Les patients atteints de cette maladie peuvent éprouver des convulsions et des retards de développement ainsi qu’une faiblesse musculaire, et ils peuvent vivre pendant des mois ou des années, selon la gravité de leur état. D’autres types de lissencéphalie se produisent en tandem avec d’autres conditions génétiques telles que le syndrome de Walker-Warburg et le syndrome de Miller-Dieker, et varient également considérablement en gravité.
Il n’existe aucun traitement pour cette maladie génétique, car il n’existe aucun moyen de traiter la malformation du cerveau. Les soins aux patients lissencéphaliques sont axés sur la fourniture d’un soutien qui peut inclure la thérapie physique, la nutrition spécialisée et les ventilateurs. Les patients atteints de lissencéphalie meurent souvent de problèmes respiratoires et les soins comprennent une surveillance attentive des premiers signes de détresse respiratoire. Les parents d’enfants atteints de lissencéphalie doivent savoir qu’en raison de la nature si variable de cette affection, il est important de consulter un médecin afin d’élaborer un plan de traitement individualisé pour un patient qui tient compte de sa situation particulière.