La lymphangioléiomyomatose est une maladie très rare qui provoque une prolifération de cellules appelées cellules musculaires lisses. Ce type de cellule est présent dans de nombreux organes et tissus du corps. Cette maladie affecte principalement les poumons et les ganglions lymphatiques du système immunitaire, et elle entraîne un dysfonctionnement et la destruction éventuelle de ces tissus. La lymphangioléiomyomatose survient principalement chez les femmes en âge de préménopause, et on pense que les hormones féminines sont impliquées dans le développement de la maladie.
Les causes de cette maladie sont en grande partie inconnues et on en sait peu sur sa progression. Ce que l’on sait, c’est que la prolifération de tissus musculaires lisses entraîne la croissance de multiples formations ressemblant à des kystes dans les ganglions lymphatiques, les poumons et les reins, et provoque le développement de multiples tumeurs abdominales. Dans les poumons, les kystes peuvent obstruer les bronchioles, provoquant une obstruction des voies respiratoires et une réduction de la capacité pulmonaire. Les ganglions lymphatiques deviennent obstrués et hypertrophiés, et les tumeurs abdominales peuvent provoquer des symptômes digestifs et une rétention hydrique massive.
Les symptômes courants de la lymphangioléiomyomatose comprennent une toux et un essoufflement, qui s’aggravent à mesure que la maladie progresse. Certains patients présentent également des signes de pneumothorax, qui se produit lorsque l’air pénètre dans la cavité thoracique en raison d’un poumon endommagé ou effondré. Le pneumothorax est une condition médicale potentiellement mortelle et nécessite un traitement d’urgence, mais les personnes atteintes de lymphangioléiomyomatose peuvent montrer des signes de pneumothorax sans être réellement atteintes de la maladie.
D’autres symptômes possibles de la lymphangioléiomyomatose comprennent des bruits de crépitement et de respiration sifflante dans les poumons, qui peuvent être entendus lors de l’examen, et une accumulation de liquide dans les poumons, appelée épanchement pleural. Au fil du temps, l’hippocratisme digital des doigts peut se développer. Ce symptôme, dans lequel le bout des doigts s’aplatit et ressemble à une massue, est un signe de manque chronique d’oxygène.
On comprend si peu de choses sur cette maladie qu’il n’existe pas de schéma thérapeutique standard et qu’aucun remède n’est disponible. La plupart des formes de traitement impliquent le traitement des symptômes de la maladie, tels que l’accumulation de liquide dans les poumons et l’abdomen, et l’utilisation de médicaments et d’oxygène supplémentaire pour faciliter la respiration. On pense que les hormones féminines sont impliquées dans le développement de la maladie, de sorte que certains traitements expérimentaux impliquent une hormonothérapie. Pour les patients atteints d’une maladie pulmonaire grave qui sont par ailleurs en bonne santé générale, une greffe de poumon peut être envisagée.
La lymphangioléiomyomatose finit par détruire les tissus pulmonaires et rénaux, c’est donc invariablement une maladie mortelle. Même ainsi, avec l’amélioration du diagnostic, du traitement et de la compréhension de la progression de la maladie, les perspectives pour les personnes nouvellement diagnostiquées sont devenues beaucoup plus favorables. Les statistiques indiquent qu’environ 75% des patients atteints de cette maladie survivent jusqu’à huit ans et demi après le diagnostic.