La maladie de Gaucher est un trouble héréditaire du stockage lysosomal, ce qui signifie qu’elle est liée à une déficience enzymatique dans le corps qui provoque l’accumulation de matières nocives, car le corps n’a pas l’enzyme pour décomposer ces matières. Dans le cas de la maladie de Gaucher, l’enzyme pertinente est la glucocérébrosidase. Cette maladie affecte environ une personne sur 50,000 100,000 à XNUMX XNUMX et a tendance à frapper les Européens de l’Est, en particulier les Juifs ashkénazes, plus que les autres. Généralement, une incidence de la maladie de Gaucher dans votre famille peut suggérer que vous êtes porteur.
Cette maladie porte le nom de Philippe Gaucher, un médecin français qui a décrit pour la première fois ses symptômes dans les années 1800. Vous pouvez également la voir appelée maladie de Gaucher. À l’aide de tests génétiques, les gens peuvent souvent déterminer s’ils ont ou non une copie du gène endommagé qui cause la maladie. Les tests génétiques peuvent être utilisés sur des personnes appartenant à des familles ayant des antécédents de maladie de Gaucher ou sur des personnes présentant des douleurs articulaires, des organes enflés, des douleurs, une peau jaunâtre et des affections sanguines associées.
Cette maladie génétique est autosomique récessive, ce qui signifie que l’erreur génétique se produit le long d’un chromosome qui n’est pas lié au sexe, et vous devez hériter du gène défectueux des deux parents. Si les deux parents ont la maladie, un enfant a 100% de chances d’hériter, car les deux parents ont deux gènes, ce qui signifie qu’ils doivent en transmettre un. Dans le cas où l’un des parents a la maladie de Gaucher et l’autre pas, l’enfant deviendra porteur, à moins que le parent non-Gaucher ne soit également porteur, auquel cas il y a aussi un risque que l’enfant contracte la maladie.
Chez les patients atteints de la maladie de Gaucher, le manque d’enzyme glucocérébrosidase provoque l’accumulation d’une matière grasse dans certains organes et dans la moelle osseuse, et parfois également dans le système nerveux. La rate, le foie et les reins sont particulièrement à risque, et ces organes peuvent devenir douloureusement enflés. Le gonflement des articulations et le gonflement lymphatique sont des complications courantes de la maladie de Gaucher, ainsi que des problèmes neurologiques, l’anémie et d’autres affections sanguines. Parfois, les complications sont suffisamment graves pour entraîner la mort en plus de la douleur et de l’inconfort.
Il existe trois types de maladie de Gaucher, le type II étant le plus grave, tandis que le type I est le plus bénin. Les types I et III peuvent être traités avec une enzymothérapie et diverses mesures pour traiter les symptômes, comme la splénectomie pour enlever la rate enflée et douloureuse. La maladie de Gaucher de type II apparaît généralement chez les nourrissons et est mortelle à l’âge de deux ans ; le traitement dans ces cas est axé sur le maintien du patient aussi confortable que possible.