La maladie de Lafora est un type d’épilepsie génétique inhabituel et mortel qui commence généralement à apparaître à l’adolescence. Les patients héritent de cette maladie par le biais de gènes récessifs, ce qui signifie qu’ils ont besoin d’une copie du gène défectueux de chaque parent pour développer des symptômes. Les patients meurent généralement dans la décennie suivant le diagnostic, car cette affection est progressive et s’aggravera avec le temps. Les traitements se concentrent sur la gestion des symptômes et sur le fait que le patient se sente plus à l’aise, car aucun remède n’est disponible.
Les patients atteints de la maladie de Lafora développent une épilepsie myoclonique progressive, généralement au milieu de l’adolescence, bien que parfois l’apparition des symptômes soit plus précoce ou plus tardive. Le patient peut avoir des hallucinations, des convulsions, des convulsions musculaires et des difficultés de coordination musculaire. Les patients développent également une démence et peuvent présenter une pensée désorganisée, un mauvais contrôle des impulsions et une mauvaise mémoire. Au fur et à mesure que la maladie progresse, les symptômes du patient s’aggravent.
Les gènes responsables de la maladie de Lafora résident sur le sixième chromosome. Les patients atteints de cette maladie développent des structures anormales appelées corps de Lafora à l’intérieur de leurs cellules. Un médecin peut identifier les structures à l’aide d’une biopsie. Les médecins demandent généralement une biopsie cutanée chez un patient suspecté de maladie de Lafora, mais il est également possible d’utiliser des biopsies cérébrales ou hépatiques. Pour confirmer les résultats du test, le médecin peut recommander des tests génétiques.
Les tests génétiques peuvent également être importants pour le traitement. Parfois, la maladie de Lafora est le résultat d’une mutation génétique aléatoire plutôt que d’un trait héréditaire. Si tel est le cas, le patient peut réagir différemment au traitement. Le médecin peut recommander des traitements comme des médicaments anticonvulsifs, une thérapie pour aider les patients à gérer leur épilepsie et des médicaments pour traiter les contractions musculaires. Les patients atteints de la maladie de Lafora développeront des troubles cognitifs croissants au fil du temps et pourront éventuellement nécessiter une hospitalisation.
Lorsqu’un enfant reçoit un diagnostic de maladie de Lafora, cela peut être bouleversant pour les parents. Les tests génétiques peuvent aider les parents à déterminer si la maladie est aléatoire ou le résultat d’un héritage, et ils peuvent rencontrer un conseiller en génétique pour discuter de leurs options s’ils ont ou prévoient d’avoir d’autres enfants. Il peut également être utile de rejoindre un groupe de soutien Lafora, où les parents auront l’occasion d’échanger des conseils et des informations avec d’autres parents et patients. La recherche sur la maladie de Lafora est en cours et il peut être possible de s’inscrire à des essais cliniques pour essayer de nouveaux traitements comme des médicaments expérimentaux qui ne sont pas encore disponibles pour le grand public.