La maladie de Machado-Joseph est une forme d’ataxie héréditaire, un trouble dans lequel les personnes ont de la difficulté à contrôler les mouvements musculaires. C’est rare, et les patients atteints de cette maladie peuvent avoir besoin d’être référés à un expert pour recevoir un diagnostic et un traitement appropriés. Ceux qui se spécialisent dans le traitement de cette maladie génétique peuvent avoir accès aux recherches les plus récentes en termes de thérapies et de gestion de la maladie, et peuvent aider les patients à faire des choix éclairés concernant leurs soins de santé.
Chez les patients atteints de cette maladie, les cellules responsables de la régulation des mouvements commencent à dégénérer, provoquant une ataxie progressive. Cela peut commencer par des symptômes tels que de légers tremblements et une mauvaise coordination. À mesure que l’état du patient s’aggrave, des problèmes tels que des contractures, où les muscles se resserrent et ne se relâchent pas, peuvent se développer. La difficulté à marcher est courante, tout comme le manque de contrôle musculaire des bras et des jambes pour de nombreuses tâches de base.
La maladie de Machado-Joseph sévère peut entraîner des difficultés à parler et à manger. Certains patients éprouvent également des problèmes de vision. Le niveau de gravité peut être assez variable, même au sein d’une même famille, illustrant la complexité des gènes impliqués. Certains patients peuvent progresser rapidement et développer des déficiences importantes, tandis que d’autres peuvent conserver leur indépendance pendant de plus longues périodes. Des évaluations médicales régulières peuvent aider les patients et les fournisseurs de soins à suivre l’évolution de la maladie.
La recherche se poursuit sur la maladie de Machado-Joseph et des traitements sont disponibles pour gérer les symptômes. Certains patients bénéficient de médicaments pour limiter les tremblements et détendre les muscles. D’autres peuvent trouver utile d’assister à des séances de physiothérapie et d’ergothérapie. Pour ceux qui ont des problèmes à manger, à parler et à respirer, l’orthophonie peut être utile pour développer la coordination musculaire et la force autour de la mâchoire.
Les recherches en cours sur la maladie de Machado-Joseph et d’autres formes d’ataxie fournissent des informations importantes sur leurs mécanismes d’action et les gènes impliqués. Cela peut aider les chercheurs à développer des traitements pour aider les patients à gérer la maladie plus efficacement. L’identification des gènes peut également conduire à des thérapies qui peuvent cibler directement les informations génétiques nocives pour contrôler la maladie.
L’adhésion à un groupe de soutien peut également aider un patient atteint de la maladie de Machado-Joseph. Bien que la rareté de cette condition puisse rendre difficile la localisation d’autres patients qui en sont atteints, des groupes de soutien à l’ataxie peuvent fournir une assistance, tout comme des groupes pour les personnes atteintes d’autres troubles neurologiques. Certaines organisations offrent une aide pour payer les frais médicaux ainsi que des opportunités de rencontrer des patients, d’échanger des informations et d’assister à des événements organisés pour les personnes atteintes d’ataxie et d’autres troubles du mouvement.