La maladie de Pompe est une maladie génétique rare caractérisée par une faiblesse musculaire et des lésions cardiaques, pouvant éventuellement entraîner la mort du patient. Cette condition est de nature récessive, ce qui signifie que les enfants doivent hériter du gène défectueux des deux parents afin de développer la maladie de Pompe. Il existe plusieurs options de traitement pour cette condition qui peuvent être utilisées pour la gérer et pour garder le patient plus à l’aise, et pour ralentir la progression de la maladie.
Également connue sous le nom de maladie de stockage du glycogène de type II ou déficit en maltase acide, cette affection est causée par une carence en une enzyme qui aide le corps à décomposer le glycogène, un sucre complexe. Chez les patients qui manquent totalement de l’enzyme acide alpha-glucosidase (GAA), la maladie de Pome peut être très grave et est généralement mortelle avant le premier anniversaire du patient. Les patients présentant un déficit enzymatique peuvent présenter une apparition plus tardive de la maladie et des symptômes moins graves.
La condition porte le nom d’un médecin néerlandais qui l’a décrite pour la première fois dans les années 1930. Chez les patients présentant un déficit en GAA, le glycogène commence à s’accumuler dans les muscles, plutôt que d’être décomposé et dispersé. Au fil du temps, l’enzyme commence à s’échapper des muscles, causant de graves dommages qui entraînent une faiblesse musculaire. Le muscle cardiaque grossit et les muscles respiratoires du patient peuvent également être affectés, ce qui peut être très dangereux.
Dans les formes précoces, également connues sous le nom de formes infantiles de la maladie, les patients présentent une hypertrophie cardiaque et une faiblesse musculaire qui deviennent apparentes quelques mois après la naissance. Si le cœur est fortement hypertrophié et que les muscles respiratoires sont impliqués, la maladie de Pompe à début précoce est généralement mortelle. La maladie de Pompe à apparition tardive, qui apparaît à l’adolescence ou à l’âge adulte, peut être traitée avec un remplacement enzymatique combiné à de l’exercice et à un régime riche en protéines. Plus l’apparition est tardive, meilleur est le pronostic pour le patient.
Un diagnostic nécessite généralement l’expérience d’un généticien, qui peut également fournir des conseils sur les options de traitement. Dans les cas de maladie de Pompe infantile, le remplacement enzymatique peut améliorer le confort du patient et prolonger sa vie, surtout si le traitement est administré tôt. Les parents qui apprennent qu’ils sont porteurs du gène peuvent vouloir discuter de leurs options avec un généticien s’ils ont l’intention d’avoir d’autres enfants, et les enfants asymptomatiques de porteurs peuvent vouloir être testés pour déterminer s’ils sont également porteurs ou non, car cela informations peuvent être importantes.