La maladie de De Vivo est une maladie génétique très inhabituelle impliquant le transporteur utilisé pour délivrer le glucose au cerveau. Les patients atteints de cette maladie ne reçoivent pas suffisamment de glucose à travers la barrière hémato-encéphalique et souffrent généralement de déficits cognitifs et neurologiques. Elle commence généralement tôt dans l’enfance, généralement par des convulsions, et peut être difficile à contrôler. L’extrême rareté de la condition est un défi supplémentaire, car la recherche sur le sujet est limitée car si peu de personnes en bénéficieraient.
Les origines précises de cette condition ne sont pas bien comprises. Les mères ont généralement des grossesses et des accouchements de routine et au moment de la naissance, le nourrisson peut sembler relativement en bonne santé. Au fil du temps, des crises peuvent se développer et le cerveau et la tête se développent plus lentement. Les convulsions et la microcéphalie peuvent être un avertissement que quelque chose ne va pas. Un fournisseur de soins peut recommander une imagerie médicale, des tests du liquide céphalo-rachidien (LCR) et une évaluation neurologique de routine pour en savoir plus sur ce qui se passe.
Les patients atteints de la maladie de De Vivo ont une mutation génétique qui interfère avec la fonction du transporteur de glucose, type un. Il ne peut pas fonctionner aussi efficacement et le cerveau ne reçoit pas tout le glucose dont il a besoin pour fonctionner. Cela peut provoquer des symptômes tels que des convulsions, des difficultés à marcher, des tremblements et une mauvaise coordination. Les patients peuvent également éprouver des déficiences intellectuelles et développementales telles que des difficultés d’apprentissage et de développement de la pensée critique. Certains patients ont besoin d’une technologie d’assistance pour les aider à accomplir leurs tâches et pourraient avoir besoin d’aménagements au travail et à l’école afin de réaliser leur plein potentiel.
Une option pour la gestion de la maladie de De Vivo est un régime cétogène pour contrôler les crises, qui se compose d’aliments riches en graisses et faibles en glucides. Traiter les problèmes cognitifs et neurologiques sous-jacents peut être plus difficile. La physiothérapie peut aider les patients à développer leur force et leur coordination afin qu’ils puissent conserver leur indépendance. Le tutorat et d’autres mesures peuvent aider les personnes handicapées mentales. La condition peut être compliquée dans certains cas par la présence d’autres troubles qui interfèrent avec le traitement ou la thérapie.
Les patients atteints de la maladie de De Vivo, ainsi que les membres de leur famille, peuvent trouver utile de rejoindre un groupe de soutien. Un soutien spécifique à cette condition est disponible dans certaines régions ou via l’adhésion à des clubs en ligne, qui peuvent facilement accueillir des membres internationaux. Dans d’autres cas, les personnes peuvent rejoindre des organisations qui traitent des troubles liés à la barrière hémato-encéphalique, des convulsions ou d’autres aspects de la maladie de De Vivo. Ces groupes peuvent offrir des conseils, des informations sur les nouveaux traitements et un soutien général aux patients et aux membres de leur famille.