La maladie de Wilson est une maladie du foie provoquée par des mutations génétiques héréditaires. La condition est une incapacité fondamentale du foie à traiter et à expulser correctement le cuivre du corps. Dans les cas graves, la maladie peut causer des dommages aux organes, y compris des problèmes neurologiques. La maladie peut être traitée et généralement surveillée, mais ne peut pas être guérie.
La maladie porte le nom du premier médecin à avoir décrit la maladie, le neurologue Samuel Alexander Kinnier Wilson. En utilisant des recherches à partir de découvertes antérieures, le Dr Wilson a pu reconnaître les symptômes réguliers comme faisant partie de la maladie dans un article de 1912. Le lien avec l’accumulation de cuivre a été établi en 1948 par le professeur J. Cummings, tandis que la mutation génétique spécifique qui cause la maladie de Wilson a été confirmée dans les années 1990 par plusieurs chercheurs en génétique.
Le cuivre est une substance naturellement présente dans de nombreux aliments, comme les champignons et le chocolat. Dans un système humain sain, le gène ATP7B régule la libération sûre du cuivre accumulé par le foie. Les personnes atteintes de la maladie de Wilson ne peuvent pas traiter le cuivre en toute sécurité, ce qui conduit le corps à en libérer de grandes quantités dans la circulation sanguine qui sont ensuite transportées vers d’autres organes, en particulier le cerveau et les reins.
Les patients atteints de la maladie de Wilson peuvent être initialement asymptomatiques, la maladie se manifestant généralement entre 5 et 35 ans. La maladie a plusieurs symptômes distincts qui peuvent apparaître dans n’importe quelle combinaison. La jaunisse, l’accumulation de liquide dans les extrémités, le faible nombre de globules blancs et les ecchymoses faciles sont tous couramment associés à la maladie de Wilson en développement. De nombreux patients développent également un anneau brun autour de l’iris de leurs yeux, connu sous le nom d’anneau de Kayser-Fleisher.
Dans les cas graves où l’accumulation a affecté le système nerveux central, la parole peut devenir entravée. Les patients peuvent souffrir de spasmes musculaires incontrôlables ou même de sautes d’humeur soudaines. Toute personne présentant ces symptômes doit consulter un médecin immédiatement, avant que des dommages permanents aux organes ne se produisent.
Le traitement de l’accumulation sévère de cuivre causée par la maladie de Wilson comprend souvent l’utilisation de médicaments pharmaceutiques qui éliminent rapidement le cuivre du corps. Malheureusement, les médicaments généralement utilisés peuvent provoquer de graves réactions allergiques et même aggraver les symptômes neurologiques. Une fois qu’un niveau normal de cuivre est rétabli, les soins comprennent généralement la consommation d’aliments riches en cuivre en très petites quantités et la prise de suppléments de zinc pour aider à réguler l’absorption du cuivre. Les patients peuvent subir des analyses de sang ou d’urine périodiques pour vérifier les niveaux de cuivre.
Le dépistage de la maladie de Wilson est recommandé pour toute personne ayant des parents atteints de la maladie. En tant que trouble génétique, il est plus susceptible d’être transmis de parent à enfant. Toute personne présentant des symptômes de maladie du foie, ou des symptômes neurologiques et des symptômes de maladie du foie, doit être dépistée immédiatement. La détection précoce de la maladie peut prévenir une accumulation grave et permettre aux patients de mener une vie saine.