La maladie de Dent, également connue sous le nom de maladie de Dent, est un type rare de maladie rénale héréditaire qui entraîne des lésions impliquant les tubules des reins. Certains des symptômes les plus courants associés à cette maladie comprennent les calculs rénaux, la soif extrême et la déshydratation. Il peut y avoir des niveaux supérieurs à la normale de calcium, de potassium et d’autres substances dans l’urine des personnes atteintes de la maladie de Dent, entraînant parfois une insuffisance rénale. Il n’y a pas de traitement standard pour cette maladie, et l’accent est mis sur la gestion des symptômes individuels. Des médicaments sur ordonnance et des changements alimentaires peuvent être utilisés pour aider à contrôler certains des symptômes. Toute question ou préoccupation concernant la maladie de Dent ou les options de traitement les plus appropriées disponibles pour une situation individuelle doit être discutée avec un médecin ou un autre professionnel de la santé.
Le terme maladie de Dent est souvent utilisé pour décrire un certain nombre de problèmes de santé qui découlent d’une mutation génétique impliquant le chromosome X. La plupart de ces problèmes impliquent les reins et peuvent devenir si graves que les reins ne sont pas capables de fonctionner suffisamment bien pour soutenir la vie du patient. Comme c’est le cas pour toute condition causée par des mutations du chromosome X, les femmes ont tendance à être uniquement porteuses de cette maladie, alors que la grande majorité des patients sont des hommes.
La néphrolithiase est un terme médical utilisé pour décrire la présence de calculs rénaux, ce qui est courant chez les personnes atteintes de la maladie de Dent. La néphrocalcinose est une affection médicale qui provoque une accumulation anormale de sels de calcium dans les reins, entraînant souvent une perte progressive de la fonction rénale. La protéinurie, ou la présence de protéines dans l’urine, est également fréquente chez les patients atteints de cette maladie.
Une accumulation de substances telles que le glucose, le potassium et les phosphates dans l’urine peut se produire chez les personnes atteintes de la maladie de Dent. Une condition connue sous le nom de rachitisme est également relativement fréquente avec cette maladie. Le rachitisme est une affection qui provoque un ramollissement anormal des os en raison d’une carence en vitamine D, en phosphore, en calcium ou en magnésium. Les symptômes peuvent inclure des douleurs osseuses, une faiblesse musculaire ou le développement de problèmes dentaires.
Bien qu’il n’y ait pas de protocole de traitement spécifiquement approuvé disponible pour les personnes atteintes de la maladie de Dent, les symptômes individuels peuvent parfois être gérés avec une combinaison de changements alimentaires et l’utilisation de médicaments sur ordonnance. Si les lésions rénales deviennent graves, une dialyse ou une greffe de rein peut devenir nécessaire pour sauver la vie du patient. Le médecin superviseur peut aider le patient à concevoir le plan de traitement le plus approprié pour une situation individuelle.