La maladie granulomateuse chronique est une maladie génétique potentiellement mortelle qui affecte la capacité du corps à combattre les infections bactériennes et fongiques. Les globules blancs spécialisés appelés phagocytes manquent d’une enzyme importante qui est nécessaire pour décomposer et détruire les agents pathogènes. En conséquence, les nourrissons et les enfants atteints de la maladie souffrent souvent de fréquents épisodes de pneumonie, de problèmes digestifs et d’infections cutanées. Le traitement implique généralement des antibiotiques quotidiens pour combattre les infections existantes et aider à prévenir l’apparition de nouvelles. Il n’y a pas de remède clair pour la maladie granulomateuse chronique, mais la greffe de moelle osseuse s’est avérée efficace pour restaurer des phagocytes sains et stimuler le fonctionnement du système immunitaire chez de nombreux patients.
Lorsque des phagocytes sains affrontent des bactéries ou des champignons, ils ingèrent essentiellement les agents pathogènes et les décomposent à l’aide d’anions superoxydes. Dans le cas de la maladie granulomateuse chronique, l’enzyme nécessaire à la libération des anions est soit absente, soit défectueuse. Les phagocytes sont rendus inutiles et les bactéries et champignons infectieux se développent. La recherche médicale a montré que la maladie granulomateuse chronique résulte de défauts génétiques sur les chromosomes liés à l’X. Les hommes sont beaucoup plus susceptibles de développer la maladie que les femmes, et les premiers symptômes sont susceptibles d’apparaître dans la petite enfance ou la très petite enfance.
Un enfant atteint d’une maladie granulomateuse chronique est très sensible à un certain nombre d’infections différentes, en particulier celles qui affectent les poumons, la peau et le tractus gastro-intestinal. La pneumonie bactérienne est l’un des types d’infection récurrente les plus courants, bien que d’autres maladies respiratoires chroniques puissent également survenir. Des diarrhées fréquentes, des nausées et des vomissements peuvent survenir, ainsi qu’un gonflement chronique des ganglions lymphatiques de l’aine et du cou. Des abcès peuvent se développer dans le rectum, les poumons, le foie ou la rate qui abritent des bactéries et causent des problèmes récurrents.
Les tests sanguins sont le moyen le plus efficace de diagnostiquer la maladie granulomateuse chronique. Les spécialistes peuvent dépister des échantillons pour des enzymes phagocytaires anormales et d’autres facteurs révélateurs. Un médecin peut également prélever des échantillons de tissus et prendre des radiographies pour voir si les organes internes ont été gravement endommagés par des infections récurrentes.
Les patients qui ont une pneumonie active ou d’autres types d’infections reçoivent immédiatement des antibiotiques par voie intraveineuse ou orale. Un enfant peut avoir besoin de rester à l’hôpital pendant plusieurs jours ou plusieurs semaines afin que les médecins puissent surveiller l’efficacité du traitement médical. Des antibiotiques prophylactiques et des antifongiques sont couramment prescrits pour aider à prévenir de futures infections. Si les symptômes d’une personne sont graves et ne disparaissent pas malgré les soins médicaux, une greffe de moelle osseuse peut être programmée. Les perspectives de chaque patient sont différentes, mais une surveillance attentive et un traitement de soutien permettent à de nombreuses personnes de survivre jusqu’à l’âge adulte.