Dysplasie fibreuse polyostotique – Plus d’un os est impliqué. Elle peut affecter plus d’un os dans le même membre ou plusieurs os dans tout le corps. Cette forme de la condition est généralement plus grave. Pour cette raison, il est généralement découvert plus tôt dans la vie.
Qu’est-ce que le syndrome d’Albright ?
Le syndrome de McCune-Albright est un trouble qui affecte les os, la peau et plusieurs tissus producteurs d’hormones (endocriniens). Les personnes atteintes du syndrome de McCune-Albright développent des zones de tissu anormal ressemblant à des cicatrices (fibreux) dans leurs os, une affection appelée dysplasie fibreuse polyostotique.
Le syndrome de McCune-Albright est-il héréditaire ?
Le syndrome de McCune-Albright est causé par une mutation dans un gène appelé GNAS1. Cette mutation génique survient après la fécondation de l’embryon (mutation somatique) et n’est donc pas héréditaire, et les personnes concernées ne transmettront pas la mutation à leurs enfants.
Combien de temps pouvez-vous vivre avec la fibrodysplasie ?
La durée de vie médiane estimée des personnes atteintes de FOP est d’environ 56 ans.
La dysplasie fibreuse s’aggrave-t-elle avec l’âge ?
La dysplasie fibreuse est un trouble ressemblant à une tumeur de l’os causé par une ostéogenèse anormale et ses lésions cessent généralement de croître lorsque les patients atteignent l’âge adulte. Cependant, la transformation maligne doit être envisagée lorsque la croissance des tumeurs ou l’apparition de douleurs est observée à l’âge adulte [1,2].
Qu’est-ce que le syndrome de Mazabraud ?
Le syndrome de Mazabraud est une affection bénigne rare caractérisée par l’association de myxomes intramusculaires uniques ou multiples à une dysplasie fibreuse, qui peut se développer sur un seul os (monostotique) ou sur plusieurs os (polyostotique).
Qu’est-ce que le syndrome de Noonan ?
Le syndrome de Noonan est une maladie génétique qui empêche le développement normal de diverses parties du corps. Une personne peut être affectée par le syndrome de Noonan de différentes manières. Ceux-ci comprennent des caractéristiques faciales inhabituelles, une petite taille, des malformations cardiaques, d’autres problèmes physiques et d’éventuels retards de développement.
Qu’est-ce qui cause le syndrome de Sotos ?
Le syndrome de Sotos (gigantisme cérébral) est une maladie génétique rare causée par une mutation du gène NSD1 sur le chromosome 5. Il se caractérise par une croissance physique excessive au cours des premières années de la vie.
Quels sont les symptômes du syndrome de McCune-Albright ?
Croissance osseuse asymétrique du visage. Douleurs osseuses et inconfort. Perte de mobilité. Rachitisme ou ostéomalacie. Scoliose. Petite taille. Croissance osseuse inégale des jambes (provoquant une boiterie).
McCune Albright peut-il être doux ?
Dans le SAM, le système endocrinien (système de production d’hormones) et la peau sont également touchés. La dysplasie fibreuse/syndrome de McCune Albright (FD/MAS) peut varier de légère, avec peu de signes et de symptômes, à sévère, impliquant presque tout le squelette.