La mucolipidose est une maladie qui provoque l’accumulation de niveaux élevés de graisses et de glucides dans les cellules du corps. Les cellules ne sont pas capables de gérer de telles quantités de ces substances, elles s’endommagent donc avec le temps. Les enfants nés avec une mucolipidose présentent parfois des symptômes de la maladie à la naissance, mais certains ne présentent pas de signes dès la petite enfance. Les symptômes les plus courants comprennent des malformations physiques ainsi qu’un retard mental ou des troubles d’apprentissage.
Pour qu’un enfant naisse avec une mucolipidose, l’enfant doit hériter d’un gène défectueux de chaque parent. Un enfant qui hérite d’un seul gène muté de la mère ou du père est porteur mais ne souffrira pas des symptômes de la maladie. Les futurs parents subissent souvent des tests génétiques avant la naissance de leur bébé pour déterminer si l’un ou les deux sont porteurs de la maladie. Si un seul parent est porteur, l’enfant ne naîtra pas avec la maladie puisque les bébés héritent d’un gène de chaque parent. Les tests génétiques ne peuvent pas identifier tous les types de mutation qui pourraient conduire à la mucolipidose, mais ils peuvent souvent identifier les types les plus courants.
La mucolipidose est divisée en quatre types. Le type I, également appelé sialidose, est généralement reconnaissable à la naissance ou peu de temps après. Les bébés atteints de sialidose naissent généralement avec des malformations faciales et des taches rouges dans les yeux. Les nourrissons peuvent avoir d’autres malformations physiques et souffrir de convulsions, de problèmes de vision et d’un retard mental. Cette forme de la maladie provoque également une inflammation de la rate et du foie, et la plupart des nourrissons nés avec la maladie meurent avant leur premier anniversaire.
Le type II est une autre forme grave de la maladie et provoque bon nombre des mêmes symptômes que la sialidose. Les enfants nés avec ce type ne grandissent pas normalement, ce qui entraîne souvent un nanisme à tronc court. Ils souffrent également de problèmes respiratoires au cours de leurs premières années de vie, notamment d’infections, de pneumonies et de bronchites, et meurent généralement de complications respiratoires ou d’insuffisance cardiaque congestive avant l’âge de sept ans.
Le troisième type est une forme beaucoup plus bénigne de la maladie et passe souvent inaperçue jusqu’à ce qu’un enfant soit proche de l’âge scolaire. De nombreux enfants atteints de mucolipidose de type III ne souffrent pas de troubles mentaux, et ceux qui en souffrent n’ont généralement que de légers troubles d’apprentissage. Les enfants atteints de ce type de maladie vivent souvent jusqu’à la quarantaine ou la cinquantaine, bien qu’ils puissent souffrir de malformations physiques, notamment des problèmes de vision et une petite taille.
Les patients atteints de mucolipidose de type IV présentent bon nombre des mêmes symptômes que les enfants de type III. Bien que les enfants de type IV ne souffrent pas de retard mental sévère, ils développent souvent des problèmes d’élocution et ont du mal à marcher. Ce type de maladie est généralement diagnostiqué avant l’âge de la petite enfance et est plus fréquent chez les enfants nés de parents juifs.