La néoplasie endocrinienne multiple fait référence à un groupe de syndromes qui affectent le système endocrinien de l’organisme, notamment le pancréas, la thyroïde, les surrénales et l’hypophyse. Plus précisément, de petites tumeurs commencent à se former dans plusieurs glandes qui les amènent à surproduire des hormones. La néoplasie endocrinienne multiple est une maladie génétique et les symptômes peuvent apparaître à tout âge. De nombreuses personnes atteintes de la maladie souffrent de faiblesse musculaire, de douleurs abdominales et de fatigue, parmi de nombreux autres symptômes physiques. La plupart des tumeurs associées à la néoplasie endocrinienne multiple sont bénignes, bien qu’elles puissent parfois devenir cancéreuses et se propager à d’autres parties du corps.
Les médecins ont identifié deux types principaux de néoplasie endocrinienne multiple. Le type I implique des tumeurs bénignes dans deux ou plusieurs glandes, généralement le pancréas, l’hypophyse et les glandes parathyroïdes. Les tumeurs amènent les glandes à produire une abondance d’hormones. La surproduction d’hormone parathyroïdienne peut entraîner une affection appelée hyperparathyroïdie, dans laquelle des niveaux excessifs de calcium s’accumulent dans le corps et provoquent des calculs rénaux. Les tumeurs pancréatiques provoquent un excès d’insuline, entraînant une hypoglycémie, et les hypophyses hyperactives créent trop de prolactine et d’hormone de croissance.
Les néoplasies de type II affectent la thyroïde, la parathyroïde et les glandes surrénales. Les tumeurs associées à la néoplasie endocrinienne multiple de type II peuvent entraîner un cancer médullaire de la thyroïde et des phéochromocytomes, qui sont des cancers des surrénales. De nombreuses personnes souffrent de névromes, des excroissances malignes qui s’enroulent autour des nerfs. Comme le type I, les néoplasies de type II sont héritées des parents.
La plupart des personnes qui souffrent de néoplasies de type I ou de type II éprouvent fréquemment des douleurs abdominales, de la fatigue, de la faiblesse et des nausées. Certaines personnes ont des problèmes gastro-intestinaux tels que des ballonnements et de la diarrhée. Les changements hormonaux peuvent amener une personne à perdre du poids et à arrêter la croissance des poils. Les problèmes de pression artérielle associés aux néoplasies peuvent induire des palpitations cardiaques, une fréquence cardiaque rapide et des douleurs thoraciques chroniques. Si une personne remarque des symptômes associés à des néoplasies, elle doit consulter immédiatement un médecin pour obtenir un diagnostic approprié et se renseigner sur les options de traitement.
Les médecins diagnostiquent généralement une néoplasie endocrinienne multiple en prenant des radiographies, en effectuant des imageries par résonance magnétique (IRM) et en analysant des échantillons de sang et d’urine. Les IRM qui montrent des signes de tumeurs et des échantillons de liquide avec des niveaux élevés d’hormones indiquent la présence de néoplasies. Les médecins effectuent généralement plusieurs autres tests de diagnostic pour déterminer si une personne a des tumeurs de type I ou de type II.
Le traitement de la néoplasie endocrinienne multiple implique généralement une intervention chirurgicale pour retirer une partie ou la totalité des glandes affectées. Un traitement hormonal substitutif continu est souvent nécessaire à la suite d’interventions chirurgicales pour assurer un fonctionnement endocrinien et des taux d’hormones normaux. La plupart des gens se rétablissent complètement après la chirurgie, bien que des tumeurs puissent réapparaître chez certains patients.