La neurofibromatose de type 2 est une maladie génétique inhabituelle héritée selon un schéma dominant, ce qui signifie qu’une personne n’a besoin que d’une copie du gène impliqué pour avoir la maladie. Les patients atteints de cette maladie peuvent ressentir un certain nombre de symptômes, mais la principale caractéristique est le développement de croissances à l’intérieur des oreilles et le long du nerf auditif. Ceux-ci peuvent causer des problèmes d’audition et d’équilibre. Les patients peuvent commencer à manifester des signes de neurofibromatose de type 2 à l’adolescence et jusqu’à la fin de la vingtaine, et la gravité peut varier car le gène n’est pas identique entre les patients.
En plus des excroissances auriculaires, les patients peuvent être plus sujets aux cancers du système nerveux, ainsi qu’aux tumeurs cutanées bénignes. Ils peuvent également développer des cataractes et d’autres problèmes de vision tôt dans la vie. Ces symptômes peuvent apparaître plus tôt et être plus sévères chez certains patients en raison des spécificités du gène impliqué ; certaines personnes ont des formes relativement bénignes à la suite d’une mutation modérée. D’autres peuvent être à risque de problèmes plus graves, surtout en vieillissant.
Les traitements spécifiques de la neurofibromatose de type 2 peuvent inclure une intervention chirurgicale pour éliminer les excroissances ainsi qu’une radiothérapie pour prévenir leur récidive. Cela peut être nécessaire avec des tumeurs malignes ou des excroissances bénignes pouvant entraîner une gêne pour le patient. De plus, des médicaments anti-angiogenèse qui ciblent la formation de vaisseaux sanguins peuvent être envisagés. Ceux-ci se sont révélés prometteurs dans les essais cliniques pour contrôler les croissances indésirables et peuvent être une option dans certains cas.
Le niveau de déficience ressenti par les personnes atteintes de neurofibromatose de type 2 peut varier. Les personnes atteintes de tumeurs neurologiques peuvent développer des problèmes importants si ces tumeurs résistent au traitement. D’autres peuvent ressentir la maladie principalement comme une nuisance, irrités par les excroissances cutanées bénignes et les problèmes d’audition. Certains patients trouvent utile de rejoindre des groupes de soutien avec d’autres personnes atteintes de la maladie afin qu’ils puissent échanger des trucs et astuces en plus d’interagir dans un environnement avec des personnes qui connaissent la neurofibromatose de type 2.
Une personne atteinte de neurofibromatose de type 2 a 50% de chances de transmettre le gène à un enfant, en supposant que le parent ne possède qu’une seule copie du gène. En raison du mélange et de l’appariement qui se produisent dans la formation des gamètes, le cas de l’enfant peut ne pas être identique à celui des parents. Les personnes atteintes de cette maladie qui envisagent une grossesse peuvent en discuter avec un conseiller en génétique qui peut fournir plus de conseils et d’informations. Les femmes enceintes atteintes de neurofibromatose de type 2 peuvent également avoir besoin de prendre des précautions particulières pendant la grossesse, comme l’arrêt des médicaments pour protéger le fœtus.