La pancréatite héréditaire est une maladie génétique qui provoque une inflammation du pancréas. Des enzymes anormales rendent le pancréas incapable de décomposer les graisses et de produire des niveaux normaux d’insuline. Il est courant qu’une personne atteinte de pancréatite héréditaire souffre fréquemment de douleurs abdominales, de diarrhée et de constipation. La maladie ne peut pas être guérie, mais les médecins peuvent aider les patients à éviter les problèmes de santé chroniques en suggérant des régimes spéciaux et en prescrivant des médicaments anti-inflammatoires.
Un pancréas sain produit un grand nombre d’enzymes trypsinogènes cationiques, qui sont essentielles dans le processus de décomposition des graisses et de conversion des protéines en énergie utilisable par le corps. La pancréatite héréditaire résulte d’une mutation sur le gène qui produit le trypsinogène cationique, entraînant des défauts dans les enzymes. L’accumulation de graisse et d’autres activités irrégulières dans le pancréas entraîne une irritation, une inflammation et une diminution du fonctionnement d’autres processus importants. La pancréatite affecte souvent la production et la libération d’insuline, ce qui peut entraîner le diabète chez certaines personnes.
Certains nourrissons nés avec une pancréatite héréditaire présentent des symptômes physiques immédiats, mais la plupart des gens ne remarquent les problèmes que plus tard dans l’enfance ou l’adolescence. Une personne peut ressentir des douleurs dans la partie supérieure de l’abdomen qui ont tendance à s’aggraver après avoir mangé des repas. Les problèmes digestifs comme l’indigestion, la constipation, la diarrhée et les maux d’estomac sont courants. Certaines personnes souffrent de malnutrition indépendamment de leur apport en vitamines et nutriments importants. Les symptômes ont tendance à devenir plus chroniques à mesure que la maladie progresse.
Un médecin peut diagnostiquer une pancréatite héréditaire en effectuant un examen physique minutieux, en interrogeant les patients sur leurs symptômes et leurs antécédents familiaux et en effectuant une tomodensitométrie de l’abdomen. Le médecin peut demander à un chirurgien spécialiste de retirer un morceau de tissu du pancréas pour une biopsie approfondie. De plus, des échantillons de sang et de selles sont généralement prélevés afin que les techniciens de laboratoire puissent rechercher des teneurs anormalement élevées en graisses.
La pancréatite héréditaire est souvent plus difficile à diagnostiquer et à traiter que les autres formes de la maladie. Seulement environ un pour cent des personnes atteintes de pancréatite héritent de la maladie; la grande majorité des cas sont causés par l’abus d’alcool et de mauvais choix alimentaires. Une fois qu’un diagnostic précis a été posé, un médecin peut déterminer la meilleure façon de traiter l’inflammation et de supprimer les symptômes chroniques.
Les médecins suggèrent généralement aux patients de maintenir un régime alimentaire faible en gras et riche en protéines et d’éviter les boissons alcoolisées afin que les symptômes ne s’aggravent pas. Les médicaments anti-inflammatoires peuvent aider à réduire les douleurs abdominales, et les suppléments d’enzymes trypsinogènes cationiques peuvent être en mesure d’augmenter la capacité du pancréas à décomposer les graisses. Si les niveaux d’insuline sont dangereusement bas, un patient peut avoir besoin de recevoir des substituts hormonaux et de prendre des médicaments pour aider à réduire les symptômes du diabète. Une intervention chirurgicale pour enlever les tissus endommagés ou remplacer entièrement le pancréas peut être nécessaire si les autres options de traitement sont inefficaces.