La polycythémie vraie, également connue sous le nom d’érythrémie, est une maladie rare du sang causée par une surproduction de cellules sanguines dans la moelle osseuse. Les globules rouges sont le plus visiblement surproduits, mais les globules blancs et les plaquettes sont également généralement en excès avec cette condition. En raison de l’excès de globules rouges, le sang devient plus épais. Cela peut causer des problèmes de circulation sanguine dans les petits vaisseaux sanguins, entraînant une variété de symptômes. Il n’est généralement pas mortel s’il est traité.
L’érythrémie est classée comme un trouble myéloprolifératif (MPD), avec trois autres maladies qui surproduisent des cellules rouges, blanches ou plaquettaires : la thrombocytémie essentielle, la leucémie myéloïde chronique et la myélofibrose idiopathique. La polycythémie vraie, comme les autres de cette catégorie, peut être considérée comme un cancer du sang. Il survient chez environ une personne sur 100,000 60 et n’est pas discriminatoire en fonction de l’âge, bien que certaines études suggèrent qu’il survient davantage après XNUMX ans et qu’il est plus fréquent chez les hommes que chez les femmes.
Étant donné que l’érythrémie se développe lentement, il se peut qu’aucun symptôme ne soit présent au début. Souvent, la polycythémie vraie n’est détectée que lorsqu’un test sanguin est effectué. S’il n’est pas diagnostiqué, des symptômes tels que des maux de tête, des étourdissements et des démangeaisons, en particulier après avoir pris un bain chaud, peuvent survenir. D’autres symptômes incluent la fatigue, l’essoufflement, la difficulté à respirer et une sensation de ballonnement dans l’abdomen supérieur gauche en raison d’une hypertrophie de la rate. Rarement, il peut y avoir une sensation de picotement, d’engourdissement ou de brûlure dans les mains ou les pieds. S’il n’est pas traité, l’épaississement du sang causé par la polycythémie peut entraîner la formation de caillots, ce qui peut entraîner un accident vasculaire cérébral et ses symptômes associés.
Il peut y avoir d’autres problèmes associés à la polycythémie vraie. L’ulcère peptique semble être courant chez les personnes atteintes de la maladie, bien que personne ne sache pourquoi. L’arthrite goutteuse apparaît chez un cinquième de tous les patients atteints de polycythémie vraie. D’autres problèmes causés par la coagulation du sang, comme l’insuffisance cardiaque, peuvent également survenir.
Le diagnostic de polycythémie vraie se fait principalement sur la base d’analyses sanguines et de tout symptôme visible. Le sang est vérifié pour une augmentation du nombre de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes. Il est également vérifié pour une diminution de la vitesse de sédimentation des érythrocytes (ESR), qui est la vitesse à laquelle les globules rouges coagulent. Les patients sont également vérifiés pour une augmentation de l’hémoglobine ou de l’hématocrite, le pourcentage de globules rouges dans le sang. Il a également été constaté que plus de 90% des personnes atteintes de polycythémie vraie ont une mutation du gène connu sous le nom de JAK2, ce qui peut être utile pour diagnostiquer les cas futurs lorsque les analyses de sang ne montrent pas d’augmentation de l’hémoglobine ou de l’hématocrite.
La polycythémie vraie étant considérée comme incurable, le traitement consiste à contrôler les symptômes. L’aspirine à faible dose est administrée pour fluidifier le sang et est souvent utilisée dans les saignées, un processus qui diminue progressivement la quantité de sang. Une chimiothérapie peut être administrée, mais peut entraîner une leucémie myéloïde aiguë (LMA), de sorte que de nombreux médecins préfèrent ne pas utiliser de traitement de chimiothérapie. Rarement, une greffe de moelle osseuse est réalisée. Tant que les symptômes sont gérés, il n’y a souvent aucun risque de décès.