Il existe plusieurs types de maladie polykystique des reins (PKD), une maladie génétique qui se traduit par la croissance de nombreux kystes non seulement dans les reins, mais également dans le foie et le pancréas. De plus, cela peut entraîner des problèmes dans d’autres organes, notamment le cerveau et le cœur. La polykystose rénale autosomique désigne les deux principales formes de cette maladie : la polykystose rénale autosomique dominante et la polykystose rénale autosomique récessive.
Le gène de la forme dominante de la polykystose rénale autosomique sera transmis à un enfant dans 50 % des cas où un parent en est atteint. Il peut également survenir spontanément, ce qui signifie qu’une personne peut le développer même si aucun de ses parents ne l’a eu. Les cas du deuxième type sont beaucoup moins nombreux.
Dans certains cas, cette forme de polykystose rénale autosomique ne provoque pas de symptômes pendant plusieurs décennies. C’est pourquoi on l’appelle la polykystose rénale de l’adulte. Néanmoins, chez certains individus, les kystes commencent à se développer à un âge plus précoce et provoquent des symptômes pendant l’enfance.
Bien qu’il existe d’autres raisons pour lesquelles des kystes peuvent se former dans les reins, l’un des facteurs qui différencie les kystes de cette forme de polykystose rénale autosomique est qu’ils peuvent se compter par milliers. Non traité, un rein kystique peut peser jusqu’à 30 livres (13.6 kg), alors que le poids normal d’un rein adulte est d’environ 25 livre (11 kg). Les kystes finissent par prendre le dessus sur la structure rénale normale et réduisent la capacité du corps à filtrer les déchets, entraînant éventuellement une insuffisance rénale, également appelée insuffisance rénale terminale (IRT).
Il existe de graves complications de la forme dominante de la polykystose rénale autosomique, en plus des kystes dans d’autres organes. Ceux-ci comprennent les infections des voies urinaires, l’hypertension artérielle, les calculs rénaux, la diverticulose. Le plus dangereux est probablement le renflement des parois des vaisseaux sanguins, également appelé anévrisme, dans le cerveau. Pour cette raison, toute personne atteinte de polykystose rénale autosomique qui développe un mal de tête sévère devrait consulter un médecin plutôt que de prendre des analgésiques.
La forme récessive de la polykystose rénale autosomique est causée lorsqu’un enfant hérite de deux copies du gène anormal, ce qui peut se produire même si les parents n’ont pas de PKD. Bien que les chances qu’un enfant développe une polykystose rénale autosomique récessive soient bien moindres que de développer une polykystose rénale autosomique dominante, les symptômes commencent beaucoup plus tôt, parfois même avant la naissance. Cela a conduit à l’appeler “PKD infantile”.
Les enfants atteints de la forme récessive de la polykystose rénale autosomique développent souvent une insuffisance rénale au cours de leur enfance. Dans les cas les plus graves, les bébés peuvent mourir peu de temps après la naissance. Néanmoins, certains enfants atteints de cette forme ne développent des symptômes que plus tard. De plus, bien que certains des symptômes soient similaires à la forme dominante – hypertension artérielle et infections des voies urinaires, par exemple – la forme récessive entraîne presque inévitablement des dommages au foie, et parfois à la rate, et peut également entraîner un faible nombre de cellules sanguines, des hémorroïdes , et les varices.
Le traitement des deux types de polykystose rénale autosomique vise généralement à contrôler les symptômes d’hypertension artérielle, de douleur et d’infection. La dialyse est souvent indiquée si ou quand le rein est défaillant. Les greffes sont également utilisées et les organes transplantés ne sont pas sujets aux kystes.