Définition de la maladie. La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est une maladie auto-inflammatoire caractérisée par de courts épisodes récurrents de fièvre et de sérosite entraînant des douleurs abdominales, thoraciques, articulaires et musculaires.
Qu’est-ce qui déclenche la fièvre méditerranéenne familiale ?
La fièvre méditerranéenne familiale est causée par une modification génétique (mutation) transmise des parents aux enfants. Le changement génétique affecte la fonction d’une protéine du système immunitaire appelée pyrine, causant des problèmes de régulation de l’inflammation dans le corps. Chez les personnes atteintes de FMF , un changement se produit dans un gène appelé MEFV.
Comment savoir si j’ai la fièvre méditerranéenne familiale ?
Les principaux symptômes de la fièvre méditerranéenne familiale sont des épisodes récurrents de fièvre, accompagnés de douleurs abdominales, thoraciques ou articulaires. Tous les enfants ne présentent pas tous les symptômes, et les symptômes peuvent changer avec le temps. Les épisodes durent généralement un à trois jours et disparaissent sans traitement.
Quel est le traitement de la fièvre méditerranéenne familiale ?
Le traitement initial de la FMF repose sur la colchicine. Colchicine — La colchicine est principalement efficace comme traitement prophylactique des crises de FMF. Il est recommandé chez tous les patients quelles que soient la fréquence et l’intensité des crises.
À quoi ressemble l’éruption cutanée FMF ?
L’éruption de FMF est généralement stationnaire. Parfois appelée érythème érysipéloïde, l’éruption est rougeâtre, surélevée, généralement bien délimitée et parfois douloureuse. Il se produit souvent sur le dos du pied, de la cheville ou du bas de la jambe. Les attaques durent généralement 1 à 3 jours et se produisent sur une base mensuelle.
La FMF cause-t-elle l’infertilité ?
La fièvre méditerranéenne familiale, l’amylose et la colchicine peuvent affecter le système reproducteur des patients masculins et féminins. Dans le passé, la FMF entraînait l’infertilité féminine en raison d’une adhérence péritonéale qui se développait après des attaques récurrentes. Les épisodes aigus de FMF ont causé une fausse couche et/ou un accouchement précoce pendant la grossesse.
La FMF s’aggrave-t-elle avec l’âge ?
De même, différentes manifestations de la FMF ont été observées parmi des populations d’origines ethniques diverses. Cependant, les crises ont généralement tendance à diminuer avec l’âge chez la plupart des patients atteints de FMF. Chaque crise dure en moyenne 1 à 4 jours et disparaît spontanément.
Combien de temps vivent les personnes atteintes de FMF ?
La durée de survie médiane des patients atteints de FMF non traités et atteints d’amylose secondaire est de 24 à 53 mois à compter du diagnostic. Le traitement par la colchicine ou une thérapie biologique peut prolonger la survie.
Pouvez-vous mener une vie normale avec FMF ?
Avec un traitement précoce et régulier, les personnes atteintes de FMF peuvent vivre une espérance de vie normale et peuvent même ne présenter aucun symptôme. La maladie peut potentiellement mettre la vie en danger si le patient développe une insuffisance rénale (qui peut survenir lorsqu’une personne n’est pas traitée ou ne répond pas au traitement).
Qu’est-ce que le test sanguin pour la FMF ?
Un diagnostic de FMF peut être confirmé par des tests génétiques moléculaires, qui peuvent identifier les mutations caractéristiques du gène MEFV qui causent la maladie. Les tests génétiques moléculaires sont disponibles dans les laboratoires de diagnostic commerciaux et universitaires.