La thrombocytose essentielle (TE), également connue sous le nom de thrombocytémie primaire ou essentielle, est un trouble sanguin rare qui survient lorsque le sang contient un nombre excessif de plaquettes. Cette condition peut entraîner des problèmes de saignement et de coagulation. L’ET touche principalement les adultes âgés de 50 à 70 ans, bien qu’elle puisse parfois toucher les personnes de moins de 40 ans, en particulier les femmes. L’ET est traitable et est généralement un trouble bénin, bien que des complications graves puissent survenir.
Avoir un nombre élevé de cellules mégacaryocytes dans la moelle osseuse est connu pour entraîner la surproduction de plaquettes dans le sang. Des mutations génétiques ont également été liées au trouble chez environ la moitié de ceux qui en sont atteints. Pourtant, la cause exacte de la thrombocytose essentielle n’a pas été déterminée à partir de 2010.
Les premiers signes d’ET comprennent généralement un caillot sanguin et des symptômes physiques liés à l’emplacement du caillot. Un caillot dans le cerveau peut causer des étourdissements, des maux de tête, des évanouissements et des problèmes temporaires de vision. Les caillots dans les mains ou les pieds peuvent provoquer des ulcères, des picotements, des engourdissements, des rougeurs ou une sensation de brûlure.
Les signes d’ET liés aux problèmes de saignement comprennent des ecchymoses facilement, des saignements de gencives, du sang dans les selles et des saignements de nez. Ces symptômes ne sont pas aussi fréquents que les symptômes de coagulation. Ils ne surviennent que si le nombre de plaquettes dépasse 1 million de plaquettes par microlitre de sang.
Les médecins utilisent plusieurs tests pour diagnostiquer la thrombocytose essentielle. Ceux-ci comprennent une numération globulaire complète pour vérifier le nombre de plaquettes, des tests génétiques pour rechercher des mutations génétiques qui pourraient contribuer à l’ET et un frottis sanguin pour vérifier les anomalies plaquettaires. Des tests de moelle osseuse sont effectués lorsque les conditions sous-jacentes pouvant entraîner une numération plaquettaire élevée ont été exclues.
De nombreux cas d’ET chez les personnes de moins de 60 ans ne nécessitent que des examens occasionnels. Les médicaments qui aident à réduire le nombre de plaquettes, comme l’aspirine à faible dose et l’hydroxyurée, sont les formes de traitement les plus courantes pour les personnes de plus de 60 ans qui ont eu des caillots sanguins. D’autres médicaments pour l’ET comprennent l’anagrélide et l’interféron alfa-2B.
Dans les cas d’ET menaçant le pronostic vital, une plaquetthérèse est réalisée. Cette procédure consiste à utiliser une intraveineuse pour déplacer le sang dans un dispositif médical qui élimine les plaquettes. Le sang est ensuite renvoyé par voie intraveineuse vers le corps. Cette procédure fournit un moyen rapide de réduire les niveaux de plaquettes, bien que l’effet soit temporaire.
La thrombocytose essentielle peut également être gérée à domicile en prenant des mesures pour réduire les risques de coagulation ou de saignement. Manger des aliments sains, faire de l’exercice et arrêter de fumer réduisent le risque de développer des conditions pouvant entraîner la coagulation, comme l’hypertension artérielle, le diabète et l’hypercholestérolémie. Faire attention aux objets pointus, passer à une brosse à dents à poils souples et éviter de se bagarrer avec les autres peut réduire le risque de saignement.
L’espérance de vie avec ce trouble sanguin est normale dans la plupart des cas. Cependant, des complications telles qu’une fausse couche, une prééclampsie, des crises cardiaques et des accidents vasculaires cérébraux peuvent survenir à la suite de problèmes de coagulation. Une hémorragie grave peut également entraîner une perte de sang extrême, qui peut dans de rares cas entraîner des maladies graves telles que la leucémie aiguë.