L’acidémie propionique est un trouble métabolique congénital où les patients subissent une accumulation d’acides organiques dans le corps en raison de leur incapacité à métaboliser complètement certaines protéines et graisses. Cette condition est récessive, une personne ayant besoin de deux copies du gène défectueux impliqué pour l’exprimer, et elle a tendance à être plus fréquente dans certaines populations, notamment les membres de la communauté mennonite, les Saoudiens et les Inuits. Cette condition est généralement diagnostiquée tôt dans l’enfance, parfois quelques jours après la naissance.
Chez les patients atteints d’acidémie propionique, l’incapacité du métabolisme à traiter certains composants alimentaires entraîne la formation d’acides organiques flottants. Cela peut entraîner une toxicité pour les organes et, comme ces acides ne sont pas décomposés en composants utilisables, le patient peut également ne pas prospérer, car ils ne sont pas accessibles pour l’énergie et le développement. Dans les cas graves, quelques jours après la naissance, un nourrisson deviendra apathique, avec un tonus musculaire et un appétit faibles. D’autres enfants peuvent développer la maladie plus tard dans la vie.
Le traitement consiste à contrôler très attentivement le régime alimentaire du patient afin de limiter les aliments connus pour être nocifs. Cela empêche le développement de niveaux dangereux d’acides organiques. Les patients peuvent également bénéficier d’un traitement de soutien pour les aider à l’école et dans d’autres contextes, car l’acidémie propionique peut être associée à des retards de développement et à des troubles d’apprentissage dans certains cas. Ceci est généralement le résultat d’une lente augmentation des dommages au cerveau et à d’autres organes.
Deux chromosomes différents, le 13 et le XNUMX, peuvent être impliqués dans l’acidémie propionique. Les gens peuvent ne pas savoir qu’ils sont porteurs à moins qu’il y ait des antécédents familiaux connus de la maladie et qu’ils aient été testés. Il est possible que deux porteurs aient un enfant sans le gène, alors que dans d’autres cas, leurs enfants peuvent eux-mêmes devenir porteurs. Si les deux copies du mauvais gène sont héritées, l’enfant développera une acidémie propionique. La variance de la gravité est le résultat des différents gènes impliqués, ainsi que des variations génétiques mineures.
Les personnes préoccupées par ce trouble métabolique en raison de facteurs de risque de maladie ou d’antécédents familiaux, notamment dans la famille proche, peuvent consulter un conseiller en génétique. Le conseiller peut fournir des tests et une évaluation, ainsi que des informations sur diverses conditions génétiques et leur probabilité. Il n’y a aucune raison pour laquelle les porteurs ne devraient pas pouvoir avoir d’enfants, tant qu’ils comprennent les risques et sont préparés à des étapes telles que des tests précoces pour diagnostiquer la maladie avant qu’un nourrisson ne subisse des lésions organiques.