La XLA est une maladie immunitaire héréditaire causée par une incapacité à produire des lymphocytes B ou les immunoglobulines (anticorps) que fabriquent les lymphocytes B. La XLA est également appelée agammaglobulinémie de type Bruton, agammaglobulinémie infantile liée à l’X et agammaglobulinémie congénitale.
Quelle est la cause de l’agammaglobulinémie ?
Elle est causée par une anomalie génétique qui bloque la croissance de cellules immunitaires normales et matures appelées lymphocytes B. En conséquence, le corps produit très peu (voire pas du tout) d’immunoglobulines. Les immunoglobulines jouent un rôle majeur dans la réponse immunitaire, qui protège contre la maladie et l’infection.
Qu’est-ce qui cause la maladie de Bruton ?
Fréquemment appelée agammaglobulinémie de Bruton, la XLA est causée par une erreur génétique dans un gène appelé tyrosine kinase de Bruton (BTK), qui empêche les cellules B de se développer normalement. Les cellules B sont responsables de la production des anticorps sur lesquels le système immunitaire s’appuie pour combattre l’infection.
Que signifie hypogammaglobulinémie ?
L’hypogammaglobulinémie est un trouble causé par de faibles taux sériques d’immunoglobuline ou d’anticorps. Les immunoglobulines sont les principaux composants de la réponse immunitaire humorale et capables de reconnaître des antigènes pour déclencher une réponse biologique et éradiquer la source infectieuse.
Qu’est-ce que le syndrome de Bruton ?
L’agammaglobulinémie de Bruton, également connue sous le nom d’agammaglobulinémie liée à l’X (XLA) ou agammaglobulinémie de Bruton, est un trouble d’immunodéficience héréditaire. Elle se caractérise par l’absence de lymphocytes B matures, ce qui entraîne à son tour un déficit sévère en anticorps et des infections récurrentes.
Comment traiter la maladie de Bruton ?
Il n’existe aucun traitement curatif pour l’agammaglobulinémie liée à l’X (XLA) ou l’agammaglobulinémie de Bruton. Le traitement de la XLA est l’IgIV. Les doses typiques sont de 400 à 600 mg/kg/mois administrées toutes les 3 à 4 semaines. Les doses et les intervalles peuvent être ajustés en fonction des réponses cliniques individuelles.
L’hypogammaglobulinémie disparaît-elle ?
Espérance de vie et pronostic Les infections s’arrêtent souvent à leur premier anniversaire. L’immunoglobuline atteint généralement des niveaux normaux à l’âge de quatre ans. Attraper cette maladie tôt et prendre des antibiotiques ou un traitement aux immunoglobulines peut limiter les infections, prévenir les complications et améliorer votre espérance de vie.
Combien de temps vivent les personnes atteintes de XLA ?
La plupart des hommes atteints d’agammaglobulinémie liée à l’X (XLA) vivent jusqu’à la quarantaine. Le pronostic est meilleur si le traitement est commencé tôt, idéalement si l’immunoglobuline G intraveineuse (IgIV) est commencée avant l’âge de 5 ans.
Comment l’agammaglobulinémie est-elle diagnostiquée ?
Diagnostic. Le diagnostic d’agammaglobulinémie doit être envisagé chez tout individu (homme ou femme) présentant des infections bactériennes récurrentes ou graves, en particulier s’il a des amygdales et des ganglions lymphatiques petits ou absents. Le premier test de dépistage doit être une évaluation des immunoglobulines sériques.
Quel est le traitement de l’agammaglobulinémie ?
L’administration d’une thérapie intraveineuse de substitution aux gammaglobulines est un traitement standard de l’agammaglobulinémie. Gammaglobuline intraveineuse ou sous-cutanée. est utilisé pour traiter les agammaglobulinémies et le déficit immunitaire commun variable.