L’agénésie rénale bilatérale est une affection congénitale dans laquelle les reins ne se développent pas. En règle générale, cette condition n’est pas compatible avec la vie après la naissance puisque les reins jouent un rôle essentiel dans le maintien de la santé du corps. Bien que la cause exacte de l’agénésie rénale bilatérale soit inconnue, les bébés atteints du syndrome développent des anomalies telles qu’un mauvais développement pulmonaire et des traits faciaux caractéristiques. Il n’y a pas de bon traitement pour l’agénésie rénale bilatérale, et la plupart des nouveau-nés atteints de la maladie ne vivent pas plus de quelques mois.
De nombreux chercheurs ont tenté de comprendre pourquoi l’agénésie rénale bilatérale se produit. Certains pensent qu’elle est causée par un événement précoce qui perturbe le développement des précurseurs embryonnaires des reins. Des problèmes tels que des défauts génétiques, l’exposition à la cocaïne et l’ingestion maternelle du médicament acide rétinoïque ont tous été impliqués comme facteurs de risque possibles pour le développement d’une agénésie rénale bilatérale. Dans de nombreux cas, cependant, la raison pour laquelle un bébé ne parvient pas à développer des reins est inconnue.
Les bébés en développement qui ont une agénésie rénale bilatérale ont généralement d’autres anomalies caractéristiques parce qu’ils passent par la soi-disant séquence de développement de Potter. Sans les reins présents pour produire l’urine, le fœtus a une quantité réduite de liquide amniotique présent dans l’utérus, une condition appelée oligohydramnios. Ce liquide sert généralement de coussin, protégeant le fœtus des dommages et lui donnant suffisamment d’espace pour grandir et se développer. Un manque de liquide entraîne un mauvais développement pulmonaire, car respirer des quantités suffisantes de liquide amniotique est important pour la maturation pulmonaire. Les bébés en développement développent également généralement un visage aplati avec des yeux larges et des oreilles basses en raison de ce manque de liquide.
Le diagnostic d’agénésie rénale bilatérale peut souvent être posé alors que le fœtus est encore dans l’utérus. Les échographies de routine vérifient la taille du bébé et la quantité de liquide amniotique qui l’entoure. Si de faibles quantités de liquide amniotique sont présentes, le bébé est diagnostiqué avec un oligohydramnios et des tests plus sophistiqués sont effectués pour comprendre pourquoi de faibles volumes de liquide amniotique sont présents.
Bien qu’avant la naissance, un bébé atteint d’agénésie rénale bilatérale puisse survivre en raison de la fonction rénale de la mère, la mort survient généralement dans les semaines ou les mois suivant la naissance. Parfois, la dialyse, une procédure qui remplace certaines fonctions du rein, peut être pratiquée sur ces nouveau-nés. Souvent, cependant, trop d’autres anomalies congénitales sont présentes et les bébés ne survivent pas.