L’albinisme oculaire est une maladie génétique dans laquelle les yeux d’un patient manquent de mélanine, ce qui entraîne des problèmes de vision. Les gens associent souvent l’albinisme à une peau pâle, des cheveux blancs et des yeux rouges à roses, mais les personnes atteintes d’albinisme oculaire ont généralement une coloration de la peau proche de celle observée dans le reste de leur famille, et ont souvent des cheveux colorés et une certaine couleur dans leurs yeux. Les patients peuvent avoir les yeux bleus, bruns ou verts, selon leur génétique. Chez les personnes atteintes d’une forme très bénigne de cette maladie, l’albinisme oculaire peut ne poser aucun problème, tandis que d’autres peuvent être légalement aveugles et présenter d’autres symptômes comme être malentendant ou sourd.
Cette condition est liée à l’X. Les deux gènes connus pour avoir un lien avec l’albinisme oculaire se trouvent sur le chromosome X, et la condition est beaucoup plus fréquente chez les hommes. Pour que les femmes soient atteintes de cette maladie, il est nécessaire d’hériter de deux copies des gènes défectueux, ce qui est relativement inhabituel. La plupart des femmes porteuses des gènes sont simplement porteuses et ne subissent aucun changement de pigmentation dans leurs yeux.
Plus de 10 formes d’albinisme oculaire sont connues, résultat de la combinaison et de l’expression de gènes de diverses manières. Les patients atteints de cette maladie peuvent avoir une pigmentation manquante dans l’iris de l’œil, mais le vrai problème réside dans la rétine, en particulier la zone très sensible de la rétine connue sous le nom de fovéa. La fovéa ne se développe pas complètement à cause de la mélanine réduite, et le patient aura des problèmes de vision en conséquence. Certaines personnes ont une acuité visuelle presque parfaite, tandis que d’autres peuvent avoir une très mauvaise vision sans correction.
Les personnes atteintes d’albinisme oculaire peuvent également présenter des anomalies du nerf optique. Certains souffrent de nystagmus, de mouvements saccadés incontrôlés des yeux et de strabisme, où les yeux ne bougent pas en synchronisme les uns avec les autres. Les patients sont également généralement sensibles à la lumière vive et peuvent avoir besoin de porter des lunettes de soleil pour protéger leurs yeux.
L’albinisme oculaire ne s’aggrave pas avec le temps. Lorsqu’un médecin diagnostique le patient, il peut effectuer une évaluation pour déterminer l’étendue du problème. La vision du patient doit rester stable et l’utilisation de verres correcteurs peut aider à traiter les symptômes. Les personnes atteintes de cette maladie qui craignent de la transmettre à leurs enfants peuvent rencontrer un conseiller en génétique pour discuter de la situation. La génétique derrière cette maladie est complexe et il est possible que des enfants naissent sans aucun gène défectueux ou avec une forme très bénigne de la maladie.