L’amylose primaire est une maladie rare mais grave dans laquelle la production d’anticorps devient anormale, entraînant l’accumulation des composants protéiques des anticorps dans diverses parties du corps. Ces protéines, appelées amyloïdes, peuvent s’accumuler dans la peau, les tissus corporels, les organes, les vaisseaux sanguins et les nerfs. Une variété de symptômes se développent alors en fonction de la zone touchée, mais l’effet global est d’interférer avec le fonctionnement normal du corps. Le plus souvent, le cœur et les reins sont touchés, ce qui peut entraîner de graves complications. Il n’existe pas de traitement vraiment efficace pour l’amylose primaire et les meilleurs taux de survie ont tendance à approcher 18 mois.
Il existe deux types différents d’amylose. L’amylose primaire, ou amylose systémique primaire, n’a pas de cause connue et touche le plus souvent les personnes âgées, vers l’âge de 65 ans. L’amylose secondaire est une amylose causée par une autre maladie préexistante, généralement une infection à long terme ou un état inflammatoire. Avec un traitement, les personnes atteintes d’amylose secondaire peuvent vivre 15 ans ou plus après l’apparition de leur maladie. Les cellules responsables de la production anormale d’anticorps observée dans l’amylose font partie du système immunitaire et sont appelées plasmocytes.
Les symptômes de l’amylose primaire peuvent être assez variables, car différentes parties du corps peuvent être affectées par l’accumulation de protéines. Comme les symptômes sont souvent partagés par d’autres conditions, cela rend le diagnostic difficile et les médecins soupçonnent que de nombreux cas d’amylose primaire peuvent rester non diagnostiqués. Certains symptômes possibles incluent la fatigue, la perte de poids, une augmentation de la taille de la langue et des bosses sur la peau. Certaines parties du corps peuvent devenir enflées et le foie peut être hypertrophié.
Le diagnostic de l’amylose primaire pourrait impliquer de prélever un échantillon de tissu d’une masse cutanée, le cas échéant. C’est l’option la plus simple pour les médecins. Si la peau n’est pas affectée, un petit échantillon peut être prélevé dans le rectum ou dans la graisse du ventre. Dans les cas où aucun de ces sites ne présente de signes d’amyloïde, des échantillons pourraient devoir être prélevés sur d’autres organes moins accessibles. Une échographie peut montrer des changements dans le cœur, comme un épaississement des parois de la chambre.
Comme il n’y a pas de remède, le traitement de l’amylose primaire consiste à prolonger la vie et à gérer les complications lorsque cela est possible. Pour certains patients, la chimiothérapie aide à améliorer leur état, tandis que d’autres peuvent trouver avantageux de se faire greffer des cellules souches. Sans aucun traitement, la plupart des patients ne survivraient qu’environ sept mois. Le plus souvent, les complications affectant le cœur et les reins entraînent une défaillance des organes et la mort. Les patients qui reçoivent un traitement peuvent survivre jusqu’à 18 mois.