L’amyotrophie spinale est une maladie héréditaire qui se manifeste généralement dans la petite enfance ou la très petite enfance. Il existe plusieurs types de maladie, mais tous les cas impliquent la détérioration des principaux tissus musculaires au fil du temps en raison de la mort des cellules nerveuses. La condition est progressive et finalement mortelle dans la plupart des cas, mais les médecins peuvent être en mesure de fournir un certain soulagement des symptômes avec une combinaison de médicaments, de chirurgie et de physiothérapie.
Les médecins classent l’amyotrophie spinale en quatre types principaux, qui se distinguent par les gènes spécifiques qu’ils impliquent et la nature de la progression de la maladie. Le type I, généralement la forme la plus grave d’atrophie musculaire, implique un début aigu avant que le bébé n’ait six mois. Les types II et III ont tendance à s’aggraver plus lentement et ne deviennent perceptibles qu’après l’âge de six mois. La forme la plus rare d’amyotrophie spinale est le type IV, qui entraîne des symptômes légers qui s’aggravent progressivement avec une apparition bien à l’âge adulte, vers l’âge de 30 ans.
Un nourrisson atteint d’amyotrophie spinale de type I est susceptible d’avoir très peu de tonus musculaire à la naissance et des difficultés à s’alimenter et à respirer sans assistance médicale. Les structures internes, y compris le cœur et les poumons, ne sont pas assez solides pour maintenir les réflexes involontaires, et la plupart des nourrissons ne vivent pas plus de 18 mois. Les enfants de type II peuvent avoir des capacités motrices sous-développées, des difficultés à s’asseoir ou à se tenir debout et des problèmes respiratoires fréquents qui sont souvent mortels à un moment donné de l’enfance ou de l’adolescence. Les symptômes liés à l’amyotrophie spinale de type III et IV comprennent des tremblements lors de la marche et une faiblesse lors de la pratique d’une activité physique. Les patients de type III et IV ont généralement une espérance de vie moyenne.
Lorsqu’un médecin suspecte une amyotrophie spinale sur la base de symptômes physiques, il peut effectuer une biopsie musculaire pour confirmer la dégénérescence et ordonner un test ADN pour rechercher des gènes mutés. Sur la base des résultats de laboratoire clinique, les spécialistes peuvent confirmer le type et le grade de l’état d’un patient et déterminer la meilleure approche de traitement. La maladie évolutive est incurable et le traitement est principalement conçu pour atténuer la gravité des symptômes et améliorer la qualité de vie des patients.
Les nourrissons de type I sont généralement gardés dans des unités hospitalières de soins intensifs pour une surveillance et un traitement constants. Les patients plus âgés doivent généralement prendre des médicaments pour gérer la douleur et assister à des séances de physiothérapie régulières pour essayer de développer des muscles et des tendons solides. La scoliose est fréquente chez les patients qui survivent jusqu’à l’adolescence, et un corset correctif ou une intervention chirurgicale peuvent être nécessaires pour prévenir les déformations graves. Avec le soutien des médecins, des conseillers et de la famille, la plupart des personnes atteintes d’amyotrophie spinale en viennent à accepter leur état et à conserver une vision positive de la vie.