L’anémie de Fanconi est une maladie génétique très rare qui affecte la production et la libération de nouvelles cellules sanguines à partir de la moelle osseuse. Les nourrissons qui naissent avec la maladie ont souvent des malformations de la peau, des mains et du visage, et bon nombre de leurs organes vitaux peuvent être altérés. Dès l’enfance et au début de l’adolescence, les patients courent un risque accru de développer une leucémie et d’autres cancers potentiellement mortels. Il n’existe actuellement aucun remède éprouvé contre l’anémie de Fanconi, bien que les greffes de moelle osseuse, la chirurgie et les médicaments puissent aider à soulager les symptômes et à améliorer les chances de survie d’une personne à l’âge adulte.
Les médecins classent l’anémie de Fanconi comme une maladie autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent transmettre un gène défectueux particulier pour que leur enfant hérite de la maladie. Lorsque l’anémie de Fanconi est présente, les cellules de la moelle osseuse ne peuvent pas suffisamment synthétiser l’ADN pour fabriquer de nouvelles plaquettes, globules rouges ou globules blancs. En conséquence, le corps devient très sensible aux infections et aux saignements.
Les symptômes de l’anémie de Fanconi à la naissance et tout au long de la vie peuvent varier de légers à potentiellement mortels. De nombreux nourrissons naissent prématurément avec un faible poids à la naissance, des malformations cardiaques et rénales, une petite tête et des problèmes de vision. Des mains, des oreilles et des organes sexuels déformés sont présents chez un petit nombre de patients. D’autres signes précoces peuvent inclure des plaques de peau décolorée, un retard de croissance et un retard mental.
Les enfants et les adolescents sont généralement beaucoup plus petits que leurs pairs et souffrent d’infections fréquentes en raison d’un faible nombre de globules blancs. Ils peuvent avoir des ecchymoses et saigner facilement et se fatiguer rapidement pendant l’activité physique. Sans traitement, la production anormale de cellules sanguines peut éventuellement conduire à la leucémie du cancer du sang, qui peut à son tour se propager aux organes, aux os et à d’autres structures importantes du corps.
Les médecins spécialistes diagnostiquent l’anémie de Fanconi en effectuant une numération complète des cellules sanguines, en évaluant les symptômes physiques et en étudiant les radiographies pour identifier les anomalies du squelette et des organes. Une biopsie de la moelle osseuse peut également être effectuée pour exclure différents troubles génétiques et d’autres causes possibles de symptômes.
En général, les décisions de traitement dépendent de la sévérité des symptômes. Les nourrissons présentant une anémie légère et peu de malformations physiques peuvent ne pas avoir besoin de traitement du tout, à moins que les symptômes ne commencent à se développer plus tard dans la vie. Une intervention chirurgicale d’urgence est nécessaire si le cœur, les reins ou les poumons sont gravement malformés. Les transfusions sanguines et les suppléments hormonaux sont suffisants pour maintenir le nombre de cellules sanguines stables chez certains patients, bien que de nombreuses personnes aient besoin de recevoir une ou plusieurs séries de greffes de moelle osseuse pour lutter contre les problèmes récurrents. De plus, des doses régulières d’antibiotiques et d’épaississants sanguins peuvent aider à réduire le risque d’infections fréquentes et de problèmes de saignement.